Tháng: Tháng Tư 2020

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ. Nhưng ba mẹ hoàn toàn có thể chẩn đoán bệnh từ sớm và tìm hướng điều trị đúng cách cho trẻ ba mẹ nhé!

1. Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) là gì?

Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect – AVSD) là một khuyết tật ở tim. AVSD xuất hiện khi lỗ thông giữa các buồng bên phải và bên trái của tim, các van kiểm soát dòng chảy của máu giữa các buồng tim có thể không được hình thành chính xác. Tình trạng này còn được gọi là khiếm khuyết ống tâm nhĩ thất (ống AV) hoặc khiếm khuyết cơ tim.

Bị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất khiến máu lưu thông bất thường, có thể chứa lượng oxy thấp hơn bình thường và lượng máu thừa có thể chảy vào phổi, khiến tim và phổi phải hoạt động mạnh hơn, có thể dẫn đến suy tim xung huyết.

1.1. Phân loại

Có 2 loại khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất phổ biến:

• Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất toàn phần/ hoàn toàn.
• Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất một phần/ không đầy đủ.

1.2. Tần suất xảy ra

Theo CDC ước tính, khoảng 1/2120 trẻ sinh ra mỗi năm tại Hoa Kỳ bị hội chứng này.

1.3. Nguyên nhân

Là một khiếm khuyết bẩm sinh, nguyên nhân của khiếm khuyết vách ngăn nhĩ ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể.

Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Như mẹ tiếp xúc trong môi trường độc hại (hóa chất, tia xạ,…); thực phẩm mẹ nạp vào cơ thể hoặc sử dụng các loại thuốc (chống co giật, nội tiết tố,…) trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Đặc biệt, AVSD thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down.

2. Chẩn đoán

AVSD có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi bé được sinh ra.

2.1. Trong khi mang thai

Khi mang thai, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác. AVSD có thể được chẩn đoán khi mang thai bằng siêu âm. Tuy nhiên liệu có thể nhìn thấy khuyết tật ở tim này bằng siêu âm hay không phụ thuộc vào kích thước và loại AVSD. Bác sĩ có thể siêu âm tim thai nhi để xác nhận chẩn đoán nếu nghi ngờ bé mắc AVSD.

2.2. Sau khi bé được sinh ra

Khi kiểm tra thể chất cho trẻ sơ sinh, dị tật AVSD toàn phần có thể được phát hiện. Bác sĩ nghe thấy tiếng tim đập bất thường ở bé bằng ống nghe. Bé bị AVSD toàn phần thường có dấu hiệu trong vài tuần đầu sau sinh. Bao gồm:

• Vấn đề về hô hấp 
• Tim đập thình thịch 
• Mạch yếu 
• Màu da xám hoặc hơi xanh 
• Ăn kém, tăng cân chậm 
• Mệt mỏi 
• Sưng chân hoặc bụng  

Đối với AVSD một phần, nếu các lỗ thông giữa các buồng tim không lớn, các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xảy ra trong thời kỳ sơ sinh. Những trường hợp này có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm.

Các triệu chứng có thể chỉ ra rằng AVSD toàn phần hoặc AVSD một phần đang trở nên tồi tệ hơn:

• Rối loạn nhịp tim
• Suy tim sung huyết
• Tăng huyết áp phổi. Đây là một loại cao huyết áp ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi và bên phải của tim.

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán AVSD ở trẻ. Xét nghiệm phổ biến nhất là siêu âm tim. Siêu âm tim có thể cho thấy các vấn đề với cấu trúc của tim. Điện tâm đồ, chụp X quang ngực và các xét nghiệm y tế khác cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán.

3. Phương pháp điều trị

Nếu trẻ mắc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất, cha mẹ vẫn có thể yên tâm vì bệnh có thể điều trị bằng phẫu thuật.

Tất cả các loại khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất đều cần phẫu thuật đóng lỗ thông trên vách ngăn, giữa các buồng tim với một hoặc hai miếng vá. Phẫu thuật được thực hiện tuỳ thuộc vào độ tuổi, sức khoẻ và cấu trúc của khiếm khuyết. Nếu có thể, phẫu thuật nên được thực hiện trước khi có tổn thương vĩnh viễn ở phổi do quá nhiều máu bơm vào phổi.

Cha mẹ cần lưu ý những điều sau trước quá trình phẫu thuật:

3.1. Thuốc hỗ trợ tim, phổi

Thuốc được sử dụng để điều trị suy tim sung huyết. Nhưng đó chỉ là biện pháp ngắn hạn hỗ trợ hoạt động tim phổi cho đến khi trẻ đủ khỏe để phẫu thuật.

3.2. Dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ

Trẻ sơ sinh mắc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất có thể trở nên mệt mỏi khi cho ăn và không ăn đủ để tăng cân. Các lựa chọn để đảm bảo em bé có đủ dinh dưỡng bao gồm:

• Sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc sữa mẹ. Cho phép trẻ bú ít hơn nhưng vẫn hấp thụ đủ năng lượng.
• Bổ sung thức ăn qua ống. Phương pháp này được dùng bổ sung hoặc thay thế cho việc bú bình khi trẻ quá mệt để có thể bú. Thức ăn sẽ được cho qua một ống nhỏ (đi qua mũi, xuống thực quản và vào trong dạ dày).

Trẻ sơ sinh đã được phẫu thuật để điều trị AVSD nhưng không được chữa khỏi có thể bị biến chứng suốt đời. Biến chứng phổ biến nhất là van hai lá bị rò rỉ khiến máu chảy ngược qua van. Có thể làm cho tim phải làm việc vất vả hơn để có đủ lượng máu cho phần còn lại của cơ thể.

Trẻ em hoặc người lớn bị AVSD cần tái khám thường xuyên để theo dõi cơ thể, tránh các biến chứng có thể xảy ra.

Khuyết tật bẩm sinh không có nhãn cầu ở trẻ được gọi là hội chứng Anophthalmia. Microphthalmia là tật mắt nhỏ do mắt không phát triển đầy đủ. Hai hội chứng này đều xảy ra trong thai kỳ được gọi là hội chứng không phát triển nhãn cầu, thường dẫn đến mù hoặc tầm nhìn hạn chế.

Anophthalmia và Microphthalmia rất hiếm gặp với xác suất khoảng 1/5300 trẻ sơ sinh theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ. Hội chứng này có thể chẩn đoán khi mang thai nên cha mẹ có được hiểu biết sớm sẽ giúp bé sinh ra khỏe mạnh hơn.

1. Anophthalmia và Microphthalmia là gì?

Anophthalmia và Microphthalmia phát triển trong thai kỳ, có thể xảy ra đơn lẻ, với các dị tật bẩm sinh khác hoặc là một phần của hội chứng. Thường dẫn đến mù hoặc tầm nhìn hạn chế.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia ở trẻ sơ sinh chưa được làm rõ. Một số em bị hội chứng này do sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể.

Anophthalmia và Microphthalmia cũng có thể xảy ra do việc dùng một số loại thuốc như isotretinoin hoặc thalidomide trong khi mang thai. Những loại thuốc này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.

Bên cạnh đó, dị tật về mắt này cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Chẳng hạn như:

• Mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại
• Thực phẩm mẹ ăn uống
• Mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ

2. Chẩn đoán sớm hội chứng

Anophthalmia và Microphthalmia có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi sinh. Trong khi mang thai, bác sĩ thường có thể xác định được dị tật thông qua:

• Siêu âm
• CT Scan (xét nghiệm X-quang đặc biệt)
• Thực hiện các xét nghiệm di truyền nhất định.

Sau khi sinh, bác sĩ có thể xác định hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia bằng cách kiểm tra em bé hoặc thực hiện chụp MRI/CT.

3. Cách khắc phục hội chứng không phát triển nhãn cầu

Không có phương pháp điều trị nào có thể tạo ra một mắt mới hoặc khôi phục thị lực cho người bị hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia này. Bé sinh ra bị dị tật này nên được gặp bác sĩ với chuyên môn:

• Bác sĩ nhãn khoa được đào tạo đặc biệt để chăm sóc mắt
• Chuyên gia về mắt – nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ, chế tạo và lắp mắt giả
• Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình mắt

Bé có hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia thường khó phát triển xương hốc mắt nên sẽ được gắn thiết bị giúp hốc mắt và xương phát triển đúng cách. Khi trẻ lớn hơn, các thiết bị này sẽ cần được nới rộng. Ngoài ra, bé có thể được trang bị mắt nhân tạo.

Bé nên được theo dõi thường xuyên bởi các chuyên gia nếu sinh ra với dị tật về mắt này. Nếu bé bị thêm những căn bệnh về mắt khác, như đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc, bé có thể cần phẫu thuật.

Nếu hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia chỉ ảnh hưởng đến một mắt, bác sĩ nhãn khoa có thể đề xuất các cách để bảo vệ mắt và thị lực của bên mắt khoẻ mạnh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, trẻ có thể cần phẫu thuật hoặc không. Quan trọng là gia đình tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa để có giải pháp tốt nhất.

Với hội chứng hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia nếu được phát hiện và can thiệp chữa trị sớm, sẽ có lợi hơn cho bé trong việc phát triển cân bằng tâm lý và thể chất. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm phát hiện dị tật ở thai nhi tại đây.

Hội chứng Down là khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ mắc bệnh Down đòi hỏi cha mẹ có được hiểu biết chính xác về triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng này.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Ở những trẻ bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể này là 47. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

1.1. Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia thành 3 loại:

Trisomy 21 chiếm khoảng 95% những người mắc hội chứng Down. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. 

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 3%. Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Bé sinh ra có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) chiếm khoảng 2%, là khi bé sinh ra có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21.

1.2. Nguyên nhân

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cũng chưa biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố góp phần gây nên hội chứng này. 

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng bé bị hội chứng Down so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

1.3. Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu sau:

• Chân tay ngắn, to bè
• Mắt xếch, mặt dẹt
• Mũi nhỏ và tẹt
• Đầu ngắn, bé
• Gáy rộng và phẳng
• Cổ ngắn, vai tròn
• Thiểu năng trí tuệ
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Vấn đề về đường ruột, thính giác, thị giác, tim mạch

Trẻ mắc hội chứng Down cũng thường lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa, có nguy cơ về bệnh bạch cầu và tuyến giáp cao.

2. Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ

Để phát hiện và can thiệp sớm hội chứng Down khi mang thai, mẹ nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Có hai loại xét nghiệm cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp bác sĩ biết liệu mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hay cao. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng sẽ an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc tại đây.

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện liệu em bé có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây rủi ro nhiều hơn cho người mẹ và em bé đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc thường gồm kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm:

• Xét nghiệm máu Double test
• Siêu âm đo độ mờ da gáy

Thời gian thực hiện khi thai được 11-14 tuần. Đây là một trong những mốc khám thai quan trọng mẹ cần lưu ý.

2.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau (CVS), thực hiện từ tuần 9-14 thai kỳ.
• Chọc dò màng ối qua bụng, thực hiện từ tuần thứ 15 thai kỳ.
• Lấy mẫu máu qua da rốn – Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Thực hiện từ tuần thứ 18 thai kỳ.

3. Phương pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng Down thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ giúp kích thích tiềm năng phát triển của bé, để con có thể hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, học và làm việc như người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hy vọng với những chia sẻ trên đã giúp cha mẹ hiểu thêm về hội chứng Down. Có được biện pháp can thiệp sớm và cách thức giáo dục kỹ năng giúp bé có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất!