Xét nghiệm sàng lọc trước sinh – bao nhiêu mẹ đã hiểu rõ?

Mẹ nên hiểu về những xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Bởi điều này giúp mẹ biết khi nào nên đi xét nghiệm, xét nghiệm những gì và nên làm gì tiếp theo nếu thai nhi có bất thường. Góc của mẹ đã tổng hợp ở bài viết dưới này. Cùng đọc các mẹ nhé!

Mục lục

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một tập hợp các thủ tục được thực hiện trong thai kỳ để xác định liệu em bé có khả năng bị dị tật bẩm sinh hay gặp những vấn đề bất thường không. Hầu hết các xét nghiệm này là không xâm lấn. Chúng thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai. Một số xét nghiệm được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ ba.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh xác định khả năng bị dị tật bẩm sinh của thai nhi

Xét nghiệm sàng lọc chỉ có thể đưa ra những rủi ro hoặc xác suất có khả năng gặp một vấn đề bất thường nào đó. Khi kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính, xét nghiệm chẩn đoán có thể đưa ra kết luận chính xác. Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều được thực hiện ở các mẹ bầu. Ví dụ, xét nghiệm xem mẹ bầu có bị tiểu đường thai kỳ hay không. Tuỳ vào từng mẹ bầu, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm sàng lọc bổ sung.

2. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện khi nào?

Các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu có thể bắt đầu sớm nhất ở tuần 10 thai kỳ. Những xét nghiệm này thường liên quan đến xét nghiệm máu và siêu âm. Bác sĩ kiểm tra sự phát triển toàn diện của em bé. Đồng thời kiểm tra xem em bé có nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay không, chẳng hạn như hội chứng Down.

Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai xảy ra trong khoảng từ 14 đến 18 tuần. Bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm, trong đó kiểm tra xem người mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down hay dị tật ống thần kinh.

3. Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên

3.1. Siêu âm

Siêu âm được sử dụng để xác định kích thước và vị trí của thai nhi, xác nhận khoảng thời gian mang thai và tìm kiếm bất kỳ sự bất thường tiềm ẩn nào trong các cơ quan đang phát triển của em bé.

Khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm để đo độ mờ da gáy. Siêu âm này giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down.

Siêu âm là một trong những phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh

3.2. Xét nghiệm máu sớm

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, các mẹ được yêu cầu xét nghiệm Double test. Đây là xét nghiệm giúp phát hiện một số hội chứng dị tật bẩm sinh ở bé. Double test được sử dụng để đo mức độ của một số chất trong máu. Cụ thể là β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A). Double test kết với siêu âm đo độ mờ da gáy,… giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ Hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Trong lần khám thai đầu tiên, xét nghiệm máu để kiểm tra xem mẹ bầu có được chủng ngừa rubella hay không và sàng lọc bệnh giang mai, viêm gan B và HIV. Xét nghiệm máu cũng sẽ được sử dụng để xác định nhóm máu và yếu tố Rh. Từ đó xác định khả năng tương thích Rh của mẹ bầu với thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể là Rh (+) hoặc Rh (-). Hầu hết mọi người đều có Rh (+). Nhưng nếu người mẹ được phát hiện là Rh (-), cơ thể mẹ sẽ tạo ra các kháng thể ảnh hưởng đến bất kỳ lần mang thai tiếp theo nào.

Khi có sự không tương thích Rh, hầu hết phụ nữ sẽ được tiêm huyết thanh miễn dịch Rh (Rh immune globulin). Lần đầu tiên vào tuần 28 tuần thai kỳ và lần tiếp theo trong vòng 72 giờ sau khi sinh. Sự không tương thích xảy ra nếu mẹ bầu có Rh (-) và thai nhi là Rh (+). Nếu cả mẹ và bé đều có Rh (-), mẹ không phải tiêm.

Các mẹ không nên bỏ qua xét nghiệm máu trong thai kỳ nhé

3.3. Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.

Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.

4. Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai

4.1. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm Quad test – kiểm tra 4 yếu tố từ máu của mẹ: AFP, hCG, Estriol và Inhibin-A. Quad test giúp chẩn đoán hội chứng dị tật bẩm sinh. Ví dụ hội chứng Down hay dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm Quad test được thực hiện ở tuần thứ 15 – 22 của thai kỳ.

4.2. Tầm soát đái tháo đường thai kỳ

Để tầm soát tiểu đường thai kỳ, bác sĩ sử dụng nghiệm pháp dung nạp glucose. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 24 – 28 thai kỳ. Bởi tiểu đường thai kỳ hầu như ít có biểu hiện, triệu chứng gì nên xét nghiệm máu giúp bác sĩ phát hiện được bệnh này.

Những nguy cơ, biến chứng của tiểu đường thai kỳ Góc của mẹ đã có bài viết chi tiết. Các mẹ có thể đọc ở đây nhé.

Tiểu đường thai kỳ thường ít biểu hiện triệu chứng ra bên ngoài

4.3. Chọc ối

Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.

Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền
Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền

5. Xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt thứ ba

5.1. Xét nghiệm Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus – GBS)

Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus – GBS) là vi trùng gây nhiễm trùng sơ sinh thường gặp nhất, thậm chí có thể gây tử vong. GSB thường gặp ở phụ nữ khoẻ mạnh, đôi khi không có triệu chứng, không gây bệnh. Tuy nhiên, khi mang thai, mẹ mang mầm bệnh có thể truyền cho em bé khi sinh. Tỷ lệ lây truyền là 25%.

Liên cầu khuẩn nhóm B (GBS) là vi trùng gây nhiễm trùng sơ sinh thường gặp nhất

Vì vậy, mẹ bầu nên tầm soát GBS từ tuần 35-37 của thai kỳ để xem mình có bị nhiễm GBS hay không. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy dịch âm đạo và hậu môn. Nếu mẹ bầu nhiễm GBS, truyền kháng sinh khi bắt đầu chuyển dạ hoặc vỡ ối giúp hạn chế lây truyền GBS cho bé. Tốt nhất, truyền kháng sinh ít nhất 4 tiếng trước khi bé chào đời.

6. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

Các xét nghiệm chẩn đoán là bước tiếp theo sau khi xét nghiệm sàng lọc có kết quả dương tính. Xét nghiệm chẩn đoán sử dụng phương pháp xâm lấn nhiều hơn xét nghiệm sàng lọc. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán nếu nghi ngờ những bất thường nhiễm sắc thể hoặc những vấn đề ảnh hưởng đến thai nhi.

7. Nói chuyện với bác sĩ

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một trong những thứ mẹ bầu cần làm. Tuy nhiên, không phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào cũng được thực hiện. Một số xét nghiệm chỉ được chỉ định khi có nghi ngờ về bất thường ở thai nhi. Vì vậy, mẹ hãy nói chuyện về bác sĩ về những mối quan tâm hay lo lắng để được tư vấn, kiểm tra cụ thể hơn.

Trên đây là những thông tin cụ thể về xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Hi vọng qua bài viết này, các mẹ có thể hiểu rõ hơn phần nào về những xét nghiệm cần làm. Đồng thời biết được thời điểm nên làm những xét nghiệm nào. Luôn chủ động kiểm tra và bảo vệ sức khoẻ của hai mẹ con, các mẹ nhỉ?

Nguồn tham khảo