Xét nghiệm NIPT thai đôi là phương pháp sàng lọc trước sinh với độ chính xác cao nhất hiện nay, giúp mẹ phát hiện các nguy cơ sinh con dị tật từ sớm để có hướng xử lý kịp thời. Lưu lại những lưu ý quan trọng trong bài viết dưới đây mẹ nhé!
Mục lục
1. Đôi nét về xét nghiệm NIPT thai đôi
1.1. Giới thiệu về xét nghiệm
Xem thêm: Sinh đôi – niềm vui và trách nhiệm nhân đôi
Xét nghiệm NIPT (Non – Invasive Prenatal Test) là một phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất thế giới hiện nay. Sở dĩ, xét nghiệm NIPT thai đôi được nhiều mẹ bầu mang song thai lựa chọn bởi tính chính xác cao. Hơn nữa, mẹ mang thai đôi có nguy cơ bị dị tật thai hoặc thai phát triển bất thường cao hơn so với mang thai đơn. Do vậy, xét nghiệm NIPT rất quan trọng để phòng tránh nguy cơ này. Vậy xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không? Câu trả lời là không, bởi xét nghiệm NIPT cho thai đôi là phương pháp sàng lọc thị tật thai nhi.
1.2. Mục đích của xét nghiệm, đối tượng cần thực hiện
Xét nghiệm NIPT thai đôi giúp bác sĩ phân tích các ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ bằng cách giải trình tự gene. Từ đó, bác sĩ phát hiện sự bất thường của nhiễm sắc thể từ sớm với độ chính xác lên đến trên 99%. Vậy song thai có nên làm NIPT không? Mẹ đừng lo nhé! NIPT áp dụng được cho tất cả các trường hợp: mang thai đơn, thai đôi, mang thai hộ và thụ tinh trong ống nghiệm.
Đặc biệt, những mẹ nằm trong các trường hợp sau đây nên thực hiện xét nghiệm NIPT do nguy cơ cao gặp bất thường trong quá trình thụ tinh, bị sinh non hoặc dị tật bẩm sinh:
- Mẹ đang mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi.
- Mẹ từng bị lưu thai hoặc mang thai dị dạng.
- Kết quả siêu âm độ mờ da gáy của mẹ ở quanh khoảng 3mm.
- Mẹ thụ tinh nhân tạo bằng phương pháp IUI hoặc IVF.
- Mẹ mang song thai, tam thai hoặc đa thai.
- Mẹ từng bị nhiễm các loại vi khuẩn hoặc virus trong 3 tháng đầu thai kỳ.
1.3. Ưu điểm với các xét nghiệm khác
Xét nghiệm NIPT có đảm bảo không? So với các phương pháp truyền thống, xét nghiệm NIPT thai đôi chỉ cần lấy máu mẹ chứ không chọc ối. Do đó, ngoài độ an toàn cho mẹ và bé, độ chính xác cao và cho kết quả nhanh chóng cũng là một lý do ngày càng nhiều mẹ tìm hiểu và lựa chọn xét nghiệm NIPT.
Mẹ tham khảo bảng so sánh nhanh 3 phương pháp tầm soát trước sinh phổ biến nhất hiện nay nhé:
| Xét nghiệm
Double Test |
Xét nghiệm Triple Test | Xét nghiệm NIPT | |
| Ưu điểm | An toàn, chi phí rẻ | An toàn, chi phí rẻ | – Thực hiện được sớm nhất (thai từ 09 tuần tuổi)
– Độ chính xác lên đến 99,9% – An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé. |
| Nhược điểm | – Chỉ có độ chính xác khoảng 80%
– Không chính xác nếu mẹ mang thai đôi |
– Không phát hiện được tất cả các dị tật
– Thời gian thực hiện muộn, dễ bị sót trong quá trình sàng lọc |
Chi phí cao hơn so với Double Test và Triple Test, cần được thực hiện tại các bệnh viện lớn, có uy tín |
Xem thêm:
Mang song thai – 4 yếu tố và 2 phương pháp hiệu quả cho mẹ
9 cách để mang thai đôi dễ dàng cho mẹ thông thái
1.4. Độ an toàn cho mẹ và bé
Xét nghiệm NIPT thai đôi còn được gọi là xét nghiệm không xâm lấn. Thay vì phải dùng kim để lấy dịch ối từ mẹ qua ổ bụng hoặc tử cung, xét nghiệm NIPT có thể phân tích được mẫu ADN của thai nhi thông qua máu mẹ. Do đó, độ an toàn cho mẹ và bé được đảm bảo tuyệt đối.
2. Xét nghiệm NIPT thai đôi cho biết những bệnh gì?
2.1. Hội chứng Down
Cứ 800 bé sinh ra thì có 1 bé mắc hội chứng Down. Hội chứng này sinh ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen. Tình trạng này còn được gọi là Tam thể 21 hoặc Trisomy 21. Hội chứng này làm bé chậm phát triển và khuyết tật thể chất cũng như tinh thần của bé.
Xem thêm: Cấy sinh đôi theo ý muốn và những lưu ý mẹ không nên bỏ qua
2.2. Hội chứng Patau
Hội chứng Patau xảy ra khi bé có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào của cơ thể, hay còn gọi là Trisomy 13. Hội chứng Patau có thể dẫn đến những hậu quả sau:
- Hở hàm ếch, sứt môi.
- Thừa ngón tay, ngón chân.
- Thoát vị.
- Kích thước đầu nhỏ bất thường, tai nằm ở vị trí thấp.
- Mắt nhỏ, hai mắt quá gần nhau.
- Mắc hội chứng “não thất duy nhất”, làm cho não không được phân chia thành hai bán cầu.
- 80% bé bị Patau sẽ bị dị tật ở tim.
Hầu hết các bé khi mắc hội chứng Patau nếu không được phát hiện kịp thời qua xét nghiệm NIPT thai đôi đều mất trước khi chào đời. Nếu bé có thể sống đến khi được sinh ra, thời gian sống cũng rất ngắn ngủi.
2.3. Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards được phát hiện nhờ xét nghiệm NIPT thai đôi. Hội chứng này còn được gọi là Trisomy 18, xảy ra khi bé bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ từ 1:4000 đến 1:8000 bé sơ sinh.
Hội chứng Edwards khiến bé tử vong trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ có khoảng 5-10% bé mắc hội chứng này có thể sống sót hơn một năm tuổi. Bé mắc hội chứng Edwards nhẹ cân, sinh non, sọ dài và to, trán hẹp, tai ở vị trí thấp và nhọn, khe mắt hẹp, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau.
Bàn tay của bé mắc hội chứng Edwards rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, ngón áp út bị ngón trỏ trùm lên, vẹo bàn chân. Dị tật tim hay cơ quan sinh dục cũng thường được bắt gặp ở bé mắc hội chứng Edwards.
2.4. Hội chứng Turner
Hội chứng Turner được phát hiện nhờ xét nghiệm NIPT thai đôi, xảy ra ở các bé gái. Bé bị mất một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính thứ hai. Hội chứng Turner tuy ít gây nguy hiểm tới sinh mạng của bé, nhưng để lại những hậu quả như: kém phát triển chiều cao, thiểu năng sinh dục, cổ trông to hơn bình thường do da cổ bị thừa, tóc mọc thấp, cẳng tay cong ra ngoài.
2.5. Hội chứng Klinefelter
Hội chứng Klinefelter là một dạng rối loạn di truyền, chỉ xảy ra ở bé trai. Trong đó, bé bị hội chứng này có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X, thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X như người bình thường.
Cứ 1000 người thì có một người được phát hiện mắc hội chứng này. Klinefelter gây ra các biểu hiện như: tinh hoàn nhỏ hơn bình thường, khối lượng cơ bắp ít, tuyến vú phát triển hơn bình thường, nồng độ testosterone thấp. Những biểu hiện này chỉ có thể được chẩn đoán ở người trưởng thành. Do đó, mẹ cần thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi sớm để phát hiện kịp thời và có phương hướng xử lý.
2.6. Hội chứng XXX
Hội chứng XXX có thể được phát hiện nhờ xét nghiệm NIPT thai đôi, mang nhiều tên gọi khác nhau như “Hội chứng siêu nữ”, “Hội chứng 3X”, “Hội chứng 47, XXX”. Hội chứng này xảy ra ở nữ giới, khi cơ thể mang 3 nhiễm sắc thể X, thay vì hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào.
Hầu hết người mắc hội chứng XXX không có nhiều biểu hiện ra bên ngoài, hoặc biểu hiện rất nhẹ. Chiều cao hơn mặt bằng trung bình là biểu hiện rõ ràng nhất. Ngoài ra, một số biểu hiện của hội chứng XXX được ghi nhận như: kỹ năng ngôn ngữ và kỹ năng vận động chậm phát triển, khó đọc hiểu, khó làm toán, rối loạn thiếu tập trung, tăng động thái quá,…
3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi
Khi mẹ mang thai, một phần nhỏ ADN của bé sẽ di chuyển lẫn vào trong máu của mẹ. Bé càng lớn thì lượng ADN này càng tăng lên. Khi thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi, mẹ chỉ cần lấy khoảng 5ml máu.
Thông qua kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing), cùng với việc phân tích tin sinh học, bác sĩ dựa vào xét nghiệm NIPT thai đôi để tìm ra các đột biến nhiễm sắc thể bất thường. Các đột biến bất thường này bao gồm thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Trung bình, chỉ sau 5-7 ngày là mẹ đã nhận được kết quả xét nghiệm NIPT.
Xem thêm: Mang song thai và những điều mẹ bầu cần biết
4. Lưu ý khi xét nghiệm NIPT thai đôi
Tư vấn của bác sĩ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi rất quan trọng. Những thông tin về phương pháp, cách thực hiện, tác dụng của xét nghiệm là điều mẹ cần nắm được. Xét nghiệm NIPT được thực hiện hoàn toàn trên tinh thần tự nguyện. Đặc biệt là khi mang thai đôi – tiềm ẩn nhiều nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể – mẹ nên thực hiện NIPT để phát hiện sớm rủi ro.
Các trường hợp sau đây không được thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi do nguy cơ sai lệch kết quả:
- Mẹ được truyền máu hay ghép tạng.
- Mẹ đang trong quá trình điều trị tế bào gốc hoặc chống đông máu bằng heparin (trong vòng 1 năm kể từ ngày làm xét nghiệm).
- Mẹ bị hội chứng “thai đôi biến mất”
Ngoài ra, khi thực hiện xét nghiệm NIPT thai đôi, mẹ cần lựa chọn các bệnh viện hoặc cơ sở xét nghiệm uy tín, có chuyên môn cao. Các thông tin về bệnh viện, cơ sở uy tín thực hiện NIPT hiện không khó để tìm kiếm qua nhiều nguồn: internet, báo chí, tạp chí khoa học, diễn đàn mẹ và bé,… Người tiến hành xét nghiệm tại các bệnh viện và cơ sở này cần có chuyên môn sâu, hiểu rõ về cách thực hiện cũng như phân tích mẫu.
Mang thai đôi là việc rất vất vả cho cả bố và mẹ, nhưng thành quả thu được chắc chắn sẽ xứng đáng. Ngay từ việc đầu tiên là đặt tên cho con, bố mẹ cũng cần dành gấp đôi tâm trí để chọn cho 2 con những cái tên ưng ý. Mời bố mẹ tham khảo gợi ý đặt tên tiếng anh cho bé trai 2022 và đặt tên con sinh đôi năm 2022 để chọn tên vừa ý cho 2 bé yêu nhé.
Xem thêm: TĂNG KHẢ NĂNG SINH ĐÔI – CÓ THỂ MẸ CHƯA BIẾT
Xét nghiệm NIPT thai đôi là công cụ hỗ trợ đắc lực để mẹ nhận biết rõ tình trạng sức khỏe của bé khi ở trong bụng mẹ. Đồng thời, các biểu hiện bất thường trong nhiễm sắc thể của bé cũng dễ dàng được phát hiện nhờ NIPT. Mẹ cần Góc của mẹ tư vấn thêm thông tin về phương pháp xét nghiệm này thì để lại bình luận bên dưới nhé!
Nguồn tham khảo:
https://medlatec.vn/tin-tuc/xet-nghiem-nipt-la-gi-va-co-nguyen-ly-hoat-dong-ra-sao-s58-n19016
