Lịch sử tìm kiếm
Tìm kiếm phổ biến
Tìm trong góc của mẹ

Nỗi lo lắng của mẹ khi biết trẻ bị down trong thời kì mang thai

Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời. Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu mẹ sinh ra một đứa trẻ bị down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21
Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21

Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển. Gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.

Mặc dù những trẻ bị down có hành động và diện mạo tương tự. Nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

2. Nguyên nhân của trẻ bị Down

Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh
Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh

Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường. Ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.

Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:

  • Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào. Thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
  • Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
  • Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.

3. Các triệu chứng của trẻ bị Down là gì?

Những trẻ bị Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển
Những trẻ bị Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển

Mặc dù có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng cách sàng lọc khi mang thai. Nhưng mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, ​​bao gồm:

  • Giảm trương lực cơ
  • Phản xạ Moro kém
  • Quá duỗi các khớp
  • Da thừa sau gáy
  • Mặt bẹt, nét mặt phẳng
  • Mắt xếch
  • Vành tai dị dạng
  • Đầu và tai nhỏ
  • Cổ ngắn
  • Lưỡi phồng
  • Mắt xếch lên trên
  • Loạn sản khung chậu
  • Loạn sản đốt giữa ngón tay út

Những trẻ bị Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển. Thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:

  • Hành vi bốc đồng
  • Phán xét tệ
  • Khoảng chú ý ngắn
  • Khả năng học tập chậm.

4. Những nhu cầu và chi phí chăm sóc sức khỏe cho trẻ bị down

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn
Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn

Theo nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ, gia đình có trẻ mắc bệnh có nguy cơ phải chịu những gánh nặng về nhu cầu và chi phí chăm sóc như:

  • Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi có bảo hiểm tư nhân, chi phí chăm sóc y tế trung bình cho trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần so với trẻ cùng tuổi khỏe mạnh.
  • Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không bị dị tật tim.

Một nghiên cứu khác đã sử dụng dữ liệu từ Điều tra Quốc gia về Trẻ em có Nhu cầu Chăm sóc Sức khỏe Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 để xem xét ảnh hưởng bệnh đối với gia đình, những kết quả được đưa ra:

  • Gần 60% gia đình có trẻ mắc Down được chăm sóc sức khỏe tại nhà, gồm: thay băng, chăm sóc thiết bị cho ăn hoặc thở, cho thuốc và các liệu pháp.
  • Hơn 40% gia đình có thành viên phải nghỉ việc để chăm sóc cho trẻ.
  • Khoảng 40% gia đình phải chịu những gánh nặng tài chính.

5. Phương pháp điều trị hội chứng Down

Việc chăm sóc sớm và toàn diện trẻ bị Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn
Việc chăm sóc sớm và toàn diện trẻ bị Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn

Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị. Trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học. Ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện trẻ bị Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp bé có tuổi thọ tăng đáng kể. Một số trẻ bị bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.

Nguyên tắc điều trị:

  • Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
  • Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
  • Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
  • Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng. Giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
  • Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.

Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho trẻ bị Down đang được nghiên cứu. Những bé được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.

Xem thêm:

Tìm hiểu biện pháp can thiệp sớm hội chứng Down ở trẻ

SLS, SLES là gì? Kiến thức quan trọng chăm sóc sức khỏe cho bé

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Hãy là người đầu tiên nhận xét “Nỗi lo lắng của mẹ khi biết trẻ bị down trong thời kì mang thai”

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Bài viết cùng chủ đề

Bầu 3 tháng đầu bị đau đầu, 3 nguyên nhân chính và 5 giải pháp cho mẹ bỉm thông thái
Bầu 3 tháng đầu bị đau đầu, 3 nguyên nhân chính và 5 giải pháp cho mẹ bỉm thông thái
Tình trạng đau đầu cũng là một trong những vấn đề phổ biến trong suốt giai đoạn thai kỳ. Đặc biệt ở  thời điểm bầu 3 tháng, mẹ có thể bị nhức đầu, chóng mặt, buồn nôn? Vậy bầu 3 tháng đầu bị đau đầu phải làm sao? 1. Nguyên nhân mẹ mang thai 3 […]
Bà bầu 3 tháng đầu nên mặc gì để vừa sành điệu lại vừa thoải mái?
Bà bầu 3 tháng đầu nên mặc gì để vừa sành điệu lại vừa thoải mái?
Đâu là tiêu chí để lựa chọn trang phục sao cho bà bầu 3 tháng đầu nên mặc gì cảm thấy thoải mái và tự tin nhất và những lưu ý mẹ nên biết xoay quanh vấn đề này? Đây là bài viết giúp mẹ dễ dàng chọn cho mình những thiết kế phù hợp […]
Dư vitamin C có sao không? Dấu hiệu dư thừa vitamin C mẹ thông thái cần biết
Dư vitamin C có sao không? Dấu hiệu dư thừa vitamin C mẹ thông thái cần biết
Trên thực tế, vitamin C sở hữu những vai trò rất quan trọng đối với sự tồn tại và phát triển bình thường của cơ thể con người. Tuy nhiên, không vì thế mà mẹ nạp quá nhiều thực phẩm có chứa chất này. Vậy tác hại khi cơ thể dư vitamin C là gì? […]
Mang thai 3 tháng đầu bị ngã: Kinh nghiệm từ mẹ bầu thông thái!
Mang thai 3 tháng đầu bị ngã: Kinh nghiệm từ mẹ bầu thông thái!
Mang thai 3 tháng đầu bị ngã là điều  không mẹ bầu nào muốn gặp phải. Tuy nhiên nếu gặp phải tình trạng này thì mẹ bầu thông thái cần xử lý như thế nào? Mẹ cùng Góc của mẹ tìm hiểu chi tiết qua bài viết sau đây nhé. 1. Mẹ mang thai 3 […]
Mang thai 3 tháng đầu bị tức bụng dưới: Đừng quá lo lắng nhé mẹ ơi!
Mang thai 3 tháng đầu bị tức bụng dưới: Đừng quá lo lắng nhé mẹ ơi!
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, có rất nhiều triệu chứng bất thường xuất hiện khiến mẹ cảm thấy băn khoăn và lo lắng, trong đó tức bụng dưới là một hiện tượng phổ biến. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến việc mẹ mang thai 3 tháng đầu bị tức bụng dưới? Tình trạng này […]
Bầu 3 tháng đầu bị đầy bụng: 5+ cách cải thiện hiệu quả nhất dành cho mẹ
Bầu 3 tháng đầu bị đầy bụng: 5+ cách cải thiện hiệu quả nhất dành cho mẹ
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, mẹ phải “đối mặt” với rất nhiều triệu chứng khó chịu do sự gia tăng của hormone progesterone. Trong đó, bầu 3 tháng đầu bị đầy bụng là hiện tượng thường gặp nhất, khiến mẹ mệt mỏi, ăn không ngon, bị ợ nóng, ợ chua… Để biết rõ hơn […]
Giỏ hàng 0