Hội chứng thiểu sản tim trái là khuyết tật tim bẩm sinh thường gặp ở trẻ. Đây cũng là hội chứng nằm trong nhóm bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng CCHD.
Mục lục
1. Hội chứng thiểu sản tim trái là gì?
Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic Left Heart Syndrome – HLHS) là khuyết tật tim bẩm sinh, ảnh hưởng đến lưu lượng máu qua tim. Hội chứng thiểu sản tim trái ảnh hưởng đến một số cấu trúc ở bên trái tim, khiến chúng không được phát triển đầy đủ:
- Tâm thất trái kém phát triển và quá nhỏ
- Các van hai lá không được hình thành hoặc rất nhỏ
- Van động mạch chủ không có hoặc rất nhỏ
- Phần trên của động mạch chủ kém phát triển hoặc quá nhỏ
Nếu trẻ khi vừa sinh ra đã mắc hội chứng giảm sản tim trái, tim trái của trẻ không thể bơm máu hiệu quả, nên tim phía bên phải phải bơm máu bù tới phổi và các phần khác của cơ thể.
Thông thường, các trẻ bị hội chứng HLHS này có thể đi kèm với thông liên nhĩ – một khuyết tật ở tim khác.
Với những bé không có dị tật tim bẩm sinh, tim phải bơm máu nghèo oxy từ tim đến phổi. Tim trái bơm máu giàu oxy đến phần còn lại của cơ thể. Khi còn trong giai đoạn bào thai, có hai khe hở nhỏ giữa hai buồng tim trái và tim phải: ống động mạch và lỗ thông bầu dục. Thường những lỗ này sẽ đóng lại một cách tự nhiên sau khi em bé được sinh ra một vài ngày.
Với những bé mắc hội chứng thiểu sản tim trái, tim trái không bơm đủ máu giàu oxy cho cơ thể. Trong vài ngày sau sinh, máu giàu oxy không đi qua buồng tim trái mà chảy qua ống động mạch và lỗ thông bầu dục. Từ tim phải, máu được bơm cho cả hai phổi và phần còn lại của cơ thể. Tuy nhiên, trong số những bé mắc hội chứng HLHS, những lỗ thông này đóng lại khiến máu giàu oxy đi đến các phần còn lại của cơ thể khó khăn hơn.
1.1. Tần suất
CDC ước tính cứ 1/4.344 trẻ sinh ra ở Hoa Kỳ mỗi năm bị mắc hội chứng thiểu sản tim trái này.
1.2. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây hội chứng thiểu sản tim trái ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Như mẹ tiếp xúc trong môi trường độc hại, thực phẩm mẹ nạp vào cơ thể hoặc thuốc mẹ uống.
2. Chẩn đoán hội chứng HLHS
Hội chứng HLHS có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.
2.1 Trong khi mang thai
Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác ở trẻ. HLHS có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng xét nghiệm siêu âm. Một số phát hiện từ siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện ra em bé có thể mắc hội chứng thiểu sản tim trái hay không. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai để xác định chẩn đoán.
2.2 Sau khi bé sinh
Bé bị mắc hội chứng HLHS có thể không có triệu chứng trong vài ngày đầu sau khi sinh bởi khi đó ống động mạch và lỗ thông hình bầu dục) vẫn mở. Tuy nhiên, các triệu chứng nhanh chóng xuất khi khi hai ống này đóng lại:
- Khó thở
- Tim đập nhanh
- Mạch yếu
- Màu da xanh hoặc tái
Khi khám sức khoẻ cho bé, bác sĩ có thể nhìn thấy những dấu hiệu này hoặc có thể nghe thấy tiếng tim đập bất thường. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để chẩn đoán, phổ biến nhất là siêu âm tim.
HLHS cũng nằm trong nhóm bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng CCHD. Vì vậy nên cũng có thể sử dụng phương pháp xét nghiệm đo định lượng oxy trong máu, đo mức dưỡng khí trong máu của trẻ. Nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của CCHD. Sàng lọc sơ sinh bằng cách sử dụng phương pháp đo định lượng oxy trong máu có thể xác định một số trẻ sơ sinh bị CCHD hay không.
3. Phương pháp điều trị
3.1 Thuốc
Một số trẻ sơ sinh và trẻ em cần dùng thuốc để tăng cường cơ tim, giảm huyết áp và giúp cơ thể giảm nước dư thừa
3.2 Chế độ dinh dưỡng
Một số bé mắc HLHS trở nên mệt mỏi khi ăn và ăn không đủ để tăng cân. Để đảm bảo bé tăng cân lành mạnh, bác sĩ có thể chỉ định một công thức đặc biệt có hàm lượng calo cao cho bé. Với những bé mệt mỏi khi ăn có thể phải cho bé ăn qua ống nuôi.
3.3 Phẫu thuật
Ngay sau khi bé mắc hội chứng thiểu sản tim trái ra đời, nhiều ca phẫu thuật được thực hiện theo một quy trình nhất định để tăng lưu lượng máu đến cơ thể và chuyển máu từ buồng tim trái kém hoạt động. Khi đó, tâm thất phải trở thành buồng bơm chính cho cơ thể. Những ca phẫu thuật này không chữa khỏi hội chứng HLHS nhưng giúp khôi phục chức năng tim. Đôi khi, bác sĩ cũng kê thuốc để điều trị các triệu chứng của HLHS trước hoặc sau phẫu thuật.
Phẫu thuật cho hội chứng HLHS được thựa hiện thành 3 giai đoạn riêng biệt:
3.3.1. Phẫu thuật Norwood
Phẫu thuật này thường được thực hiện trong vòng 2 tuần đầu tiên sau khi bé được sinh ra. Bác sĩ phẫu thuật tạo ra một động mạch chủ mới và kết nối nó với tâm thất phải. Họ cũng đặt một ống từ động mạch chủ hoặc tâm thất phải đến các mạch máu cung cấp cho phổi (động mạch phổi). Do đó, tâm thất phải có thể bơm máu đến cả phổi và phần còn lại của cơ thể. Đây có thể coi là một cuộc phẫu thuật rất khó khăn. Sau thủ thuật này, da của trẻ sơ sinh có thể trông vẫn hơi xanh. Lý do vì máu giàu oxy và nghèo oxy vẫn hòa lẫn ở tim.
3.3.2. Phẫu thuật Glenn hai hướng
Phẫu thuật này thường được thực hiện khi trẻ sơ sinh từ 4-6 tháng tuổi. Không chọn độ tuổi nhỏ hơn do động mạch phổi nhỏ. Khi thực hiện rất dễ bị hẹp, tắc miệng nối sau mổ.
Phẫu thuật này tạo ra một kết nối trực tiếp giữa động mạch phổi và mạch máu (tĩnh mạch chủ trên). Đưa máu nghèo oxy từ phần trên của cơ thể đến tim. Điều này làm giảm bớt công việc mà tâm thất phải phải làm. Bằng cách cho phép máu quay trở lại từ cơ thể chảy trực tiếp vào phổi.
3.3.3. Phẫu thuật Fontan
Phẫu thuật này thường được thực hiện vào khoảng thời gian khi trẻ từ 18 tháng đến 3 tuổi. Các bác sĩ nối động mạch phổi và tĩnh mạch chủ dưới. Đưa máu nghèo oxy từ phần dưới của cơ thể đến tim. Cho phép phần còn lại của máu đi từ cơ thể đi đến phổi. Khi hoàn tất phẫu thuật này, máu giàu oxy và nghèo oxy không còn hòa lẫn trong tim nữa. Lúc này, làn da của trẻ sơ sinh sẽ không còn trông xanh xao như trước.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể bị biến chứng kéo dài. Bé sẽ cần tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi sức khoẻ. Hội chứng này rất phức tạp, tim có thể trở nên yếu sau khi phẫu thuật. Khi đó, bé có thể cần phải ghép tim. Đồng thời sử dụng thuốc liên tục để ngăn ngừa trạng thái đào thải của cơ thể.
