Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần – Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR) hoặc Bất thường kết nối tĩnh mạch phổi toàn phần – Total Anomalous Pulmonary Venous Connections (TAPVC) chiếm khoảng 1% các trường hợp tim bẩm sinh xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Mục lục
1. TAPVR là gì?
Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần (TAPVR) khiến máu giàu oxy không quay trở lại từ phổi đến tâm nhĩ trái. Thay vào đó, máu giàu oxy trở lại bên phải của trái tim. Ở đây, máu giàu oxy trộn lẫn với máu nghèo oxy. Từ đó khiến bé nhận được ít oxy hơn mức cần thiết của cơ thể.
Nguyên nhân
Nguyên nhân gây TAPVR ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Như mẹ tiếp xúc trong môi trường độc hại, thực phẩm mẹ nạp vào cơ thể hoặc thuốc mẹ uống.
2. Chẩn đoán
TAPVR có thể được chẩn đoán khi mang thai. Nhưng thường thì khiếm khuyết này được chẩn đoán ngay sau khi em bé chào đời.
2.1. Trong khi mang thai
Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (còn gọi là xét nghiệm trước sinh) để kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác. TAPVR có thể được nhìn thấy khi siêu âm. Một số phát hiện từ siêu âm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán xem em bé có thể mắc TAPVR hay không. Khi đó, bác sĩ sẽ yêu cầu siêu âm tim thai để xác định chẩn đoán. Siêu âm tim thai là siêu âm tim của thai nhi. Xét nghiệm này có thể cho thấy các vấn đề của cấu trúc tim và cách tim hoạt động khi có khiếm khuyết này.
Tuy nhiên, TAPVR không được phát hiện phổ biến trong thai kỳ. Thật khó để các bác sĩ nhìn thấy các tĩnh mạch phổi trong các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vì không có nhiều máu đi đến phổi trước khi em bé được sinh ra. Sẽ dễ dàng hơn để bác sĩ phát hiện khiếm khuyết này sau khi bé sinh ra.
2.2. Sau khi sinh
Các triệu chứng thường xảy ra khi sinh hoặc rất sớm sau đó. Trẻ sơ sinh mắc TAPVR có thể có màu da hơi xanh, hoặc tím tái. Vì máu của chúng không mang đủ oxy. Trẻ sơ sinh mắc TAPVR hoặc các tình trạng khác gây ra chứng xanh tím có thể có các triệu chứng như:
- Khó thở
- Tiếng thổi của tim
- Mạch yếu
- Màu da tím hoặc hơi xanh
- Bú kém
- Buồn ngủ cực độ
Nếu nghi ngờ bé mắc bệnh tim bẩm sinh, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán TAPVR. Xét nghiệm phổ biến nhất là siêu âm tim. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thể sử dụng điện tâm đồ (EKG), chụp X-quang ngực, đặt ống thông tim hay các xét nghiệm y tế khác.
TAPVR là khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng (CHD) cũng có thể được phát hiện khi sử dụng đo độ bão hoà oxygen. Nếu độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của TAPVR.
3. Phương pháp điều trị TAPVR
Trẻ bị TAPVR cần phẫu thuật để điều trị. Độ tuổi phẫu thuật được thực hiện tuỳ thuộc vào mức độ bệnh trẻ và cấu trúc của các kết nối bất thường giữa các tĩnh mạch phổi và tâm nhĩ phải. Mục tiêu của phẫu thuật là khôi phục lưu lượng máu bình thường qua tim.
Trẻ cần tái khám định kỳ sau phẫu thuật 1, 3, 6, 12 tháng, và sau đó mỗi 6-12 tháng dưới sự theo dõi sát sao của bác sĩ.
Trẻ em hoặc người lớn mắc TAPVR cần tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi tiến trình. Đồng thời tránh các biến chứng và kiểm tra tình trạng sức khoẻ khi già đi.