Chuyển vị đại động mạch (Transpose of the Great Arteries – TGA) là bệnh tim bẩm sinh được xếp vào nhóm bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CCHD).
Mục lục
1.TGA – hay chuyển vị đại động mạch là bệnh gì?
Đây là trường hợp khuyết tật tim khi hai động mạch chính rời khỏi tim và bị đảo ngược cho nhau. Chuyển vị đại động mạch được chia làm 2 loại là chuyển đại động mạch bên phải (dextro) và bên trái (levo). Viết tắt bằng tiếng Anh tương ứng là: dextro-TGA (d-TGA) và levo-TGA (l-TGA). Trong đó, bài viết sẽ đề cập chủ yếu đến d-TGA. Còn trường hợp l-TGA hiếm gặp hơn nên không được thảo luận ở đây.
Ở trẻ sơ sinh bình thường, không có khuyết tật ở tim, cơ chế tim hoạt động như sau. Bên phải của tim bơm máu nghèo oxy từ tim đến phổi, thông qua động mạch phổi. Bên trái của tim bơm máu giàu oxy đến phần phần còn lại của cơ thể qua động mạch chủ. Động mạch chủ thường ở phía sau động mạch phổi.
Ở trẻ sơ sinh bị d-TGA, máu nghèo oxy từ cơ thể đi vào bên phải của tim. Nhưng, thay vì đi đến phổi, máu được bơm trực tiếp ra phần còn lại của cơ thể thông qua động mạch chủ. Máu giàu oxy từ phổi đi vào tim được bơm thẳng trở lại phổi thông qua động mạch phổi chính. Khi đó dẫn đến tình trạng thiếu oxy trong máu đi từ tim đến các phần còn lại của cơ thể. Nếu không cung cấp đủ máu giàu oxy, cơ thể sẽ không hoạt động đúng cách. Từ đó, bé sẽ đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong nếu không được điều trị kịp thời.
Tần suất xảy ra:
Theo CDC ước tính, cứ 1/3.300 trẻ sinh ra ở Mỹ bị d-TGA này.
2.Nguyên nhân
Nguyên nhân gây chuyển vị đại động mạch ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Như mẹ tiếp xúc trong môi trường độc hại, thực phẩm mẹ nạp vào cơ thể hoặc thuốc mẹ uống.
3.Chẩn đoán TGA
Chuyển vị đại động mạch có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi bé được sinh ra.
3.1.Trong khi mang thai
Khi mang thai, có những xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác ở trẻ. D-TGA có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng xét nghiệm siêu âm. Một số phát hiện từ siêu âm có thể giúp bác sĩ phát hiện ra em bé có thể mắc d-TGA hay không. Khi đó, bác sĩ có thể yêu cầu siêu âm tim thai để xác định chẩn đoán.
3.2.Sau khi bé được sinh ra
Khi bị dị tật bẩm sinh, như d-TGA, các triệu chứng của khuyết tật này sẽ xuất hiện rất nhanh sau khi sinh:
- Khó thở
- Tim đập thình thịch
- Mạch yếu
- Màu da hơi xanh
- Ăn kém
Khi trẻ sơ sinh có màu da hơi xanh và khó thở, d-TGA thường được chẩn đoán trong tuần đầu tiên của cuộc đời. Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm phổ biến nhất là siêu âm tim. Siêu âm tim có thể cho thấy các vấn đề với cấu trúc của tim. Như vị trí không chính xác của hai động mạch lớn và bất kỳ lưu lượng máu bất thường nào. Điện tâm đồ (EKG), chụp X quang ngực và các xét nghiệm y tế khác cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán.
D-TGA cũng có thể phát hiện với xét nghiệm đo định lượng oxy trong máu, đo mức dưỡng khí trong máu của trẻ. Bởi d-TGA cũng được xếp vào nhóm bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng CCHD. Nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của CCHD. Sàng lọc sơ sinh bằng cách sử dụng phương pháp đo định lượng oxy trong máu có thể xác định một số trẻ sơ sinh bị CCHD hay không.
4.Phương pháp điều trị
Có 2 loại phẫu thuật để điều trị chuyển vị đại động mạch:
4.1.Phẫu thuật chuyển động mạch
Đây là phẫu thuật phổ biến nhất và được thực hiện trong tháng đầu tiên của trẻ sơ sinh. Phẫu thuật này phúc chuyển lưu lượng máu qua tim và ra phần còn lại của cơ thể. Trong phẫu thuật chuyển động mạch, động mạch phổi và động mạch chủ được chuyển đến vị trí bình thường của chúng: động mạch phổi nối với tâm thất phải và động mạch chủ nối với tâm thất trái. Các động mạch vành cũng được gắn lại với động mạch chủ.
4.2.Phẫu thuật chuyển mạch nhĩ
Phẫu thuật này ít được thực hiện hơn chuyển động mạch. Trong phẫu thuật này, bác sĩ tạo ra một đường hầm (vách ngăn) giữa hai buồng trên của tim. Cách này chuyển hướng máu thiếu oxy đến tâm thất trái và động mạch phổi, máu giàu oxy đến tâm thất phải và động mạch chủ. Mặc dù phẫu thuật này giúp máu đi đến phổi và sau đó ra phần còn lại của cơ thể nhưng cũng khiến tâm thất phải phải làm việc nhiều hơn để bơm máu cho toàn bộ cơ thể. Do đó, về lâu dài, phương pháp thứ hai này có thể gây ra các biến chứng. Ví dụ: rối loạn nhịp tim, cản trở hoặc rò rỉ vách ngăn, suy tim.
Sau phẫu thuật, người bệnh có thể cần dùng thuốc để giúp tim bơm máu tốt hơn, kiểm soát huyết áp, loại bỏ chất lỏng trong cơ thể và làm chậm tim nếu nhịp đập quá nhanh. Nếu tim đập quá chậm, có thể sử dụng máy tạo nhịp tim.
Trẻ sơ sinh hoặc người lớn bị d-TGA sau khi phẫu thuật cần được tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi, tránh các biện chứng hoặc vấn đề về sức khoẻ khác.
