Thực hiện sàng lọc thai nhi ở mốc 12 tuần rất quan trọng. Điều này sẽ giúp mẹ sớm nắm được tình hình sức khỏe của con. Từ đó đưa ra các hướng can thiệp sớm nếu thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vậy mẹ bầu 12 tuần làm NIPT được không? Cùng Góc của mẹ giải đáp thắc mắc này trong bài viết dưới đây mẹ nhé!
Mục lục
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Cùng với Double test, NIPT đang là một trong những phương pháp phổ biến nhất để phát hiện dị tật sớm ở thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một kỹ thuật mới cho phép sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Từ đó có thể phát hiện được các dị tật bẩm sinh như: down, turner, patau,… đó mẹ.
Mẹ có biết, trong suốt thai kỳ máu của mẹ luôn chứa hỗn hợp cfDNA (Circulating free DNA). Chúng được tạo ra từ tế bào của thai nhi và chuyển vào máu của mẹ qua nhau thai. Mẹ có thể hiểu đơn giản cfDNA cũng chính là DNA của thai nhi đó ạ. Vì vậy, với NIPT chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ để phân tích nhằm phát hiện sớm các di truyền bất thường của thai nhi. Đây là phương pháp được rất nhiều mẹ bầu lựa chọn vì có nhiều ưu điểm và có độ chính xác lên đến 99,98%.
2. 12 tuần làm NIPT được không?
NIPT có rất nhiều ưu điểm vượt trội vậy mẹ bầu 12 tuần làm NIPT được không? Hoàn toàn được mẹ nhé! Theo WHO và Bộ Y Tế Việt Nam khuyến cáo thì từ tuần thai thứ 10 mẹ đã có thể thực hiện xét nghiệm NIPT rồi nhé. Lúc này cfDNA ( DNA tự do của thai nhi đã ổn định từ 10 – 15%) đủ để đưa ra các kết quả chính xác về bộ gen di truyền của bé. Từ đó giúp mẹ biết được chính xác về giới tính và các đột biến nhiễm sắc thể của thai nhi (nếu có).
Quy trình xét nghiệm NIPT diễn ra như sau:
- Lấy khoảng 7 – 10ml máu từ thai phụ đã có tuổi thai từ 10 tuần trở lên có chứa cfDNA.
- Mẫu máu đã thu của mẹ sẽ trải qua quá trình tách chiết để thu được cfDNA riêng của bé.
- cfDNA của thai nhi sau khi phân tách sẽ được sàng lọc, phân tích và kiểm tra các nhiễm sắc thể của thai nhi để tìm các rối loạn genetic.
- Kết quả xét nghiệm sẽ được trả cho mẹ sau khi hoàn thành quá trình sàng lọc và phân tích.
3. Ưu điểm của phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi NIPT
Khác với các phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi truyền thống. NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc tiên tiến không xâm lấn trước sinh. NIPT được sử dụng ở nhiều nước trên thế giới, bởi sở hữu nhiều ưu điểm vượt trội như:
3.1. NIPT có kết quả xét nghiệm với độ chính xác cao
Hiện nay, NIPT được đánh giá là phương pháp xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất, lên đến 99,9%. Điều này có nghĩa là tỷ lệ dương tính giả chỉ có 0,01 % thôi đó mẹ. Để thực hiện NIPT, DNA của thai nhi có trong máu mẹ sẽ được tách riêng ra, sau đó đem đi giải trình tự gen bằng công nghệ phân tích hiện đại. Cuối cùng cho ra những kết quả có độ chính xác cao.
3.2. Thời gian thực hiện sớm
Kể từ khi bé yêu hình thành trong cơ thể mẹ. Mẹ và bé đã có sự liên kết chặt chẽ qua nhau thai. Chính vì thế mà DNA của thai nhi cũng sẽ đi vào máu mẹ qua nhau thai. Theo thời gian, lượng DNA này cũng sẽ tăng lên, đến tuần thứ 10 thì sẽ đủ số lượng để tiến hành làm xét nghiệm NIPT. Do đó, 12 tuần làm NIPT được không, hoàn toàn được mẹ nhé!
Thực hiện xét nghiệm này sớm, sẽ giúp mẹ bầu sớm phát hiện được những dị tật bất thường. Từ đó có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của bé khi chào đời.
3.3. Xét nghiệm NIPT an toàn, dễ thực hiện
Mẹ bầu 12 tuần làm NIPT được không? Nhiều mẹ lo ngại rằng xét nghiệm này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, đặc biệt khi tuổi thai còn nhỏ. Thế nhưng mẹ ơi, thực chất NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn. Để thực hiện NIPT chỉ cần sử dụng mẫu máu từ tĩnh mạch của mẹ nên tuyệt đối an toàn. Ngoài ra, mẹ bầu còn có thể tiến hành xét nghiệm bất cứ lúc nào mà không cần phải nhịn ăn luôn đó ạ.
Xem thêm:
Khám sàng lọc thai nhi chính xác là làm những gì?
4. Thực hiện xét nghiệm NIPT phát hiện bệnh gì?
Tâm lý chung của mẹ bầu luôn là mong muốn tạo điều kiện tốt nhất cho sự phát triển của thai nhi. Thế nên khi phương pháp NIPT ra đời với nhiều ưu điểm vượt trội mẹ nóng lòng muốn biết 12 tuần làm NIPT được không? Dưới đây là một số bệnh điển hình mà xét nghiệm NIPT có thể phát hiện được:
Hội chứng Edwards (thừa 1 NST 18): Em bé sinh ra bị hở vòm miệng, tay chân biến dạng hoặc co quắp không duỗi thẳng được. Trong một số trường hợp, bé còn có thể gặp các vấn đề về nội tạng như thoát vị rốn, khuyết dạ dày,…
Hội chứng Down (thừa 1 NST 21): Những em bé mắc hội chứng Down thường có khuôn mặt không bình thường đặc trưng. Ngoài ra, còn có hệ thần kinh, hệ tim mạch không ổn định,…
Hội chứng Patau (thừa 1 NST 13): Em bé bị dị tật hở môi ếch, sứt môi, điếc, khoảng cách hai mắt hẹp,… Bên cạnh đó, một số cơ quan trong cơ thể có thể bị khiếm khuyết như: thành bụng, cơ quan sinh dục bé trai bị teo, nội tạng lòi ra ngoài,…
Hội chứng Turner: Xảy ra do bất thường về số lượng NST giới tính.
Lời kết
Hy vọng với những chia sẻ ở trên mẹ đã có câu trả lời cho câu hỏi 12 tuần làm NIPT được không. Góc của mẹ chúc mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh! Nếu mẹ có bất kỳ thắc mắc nào về việc thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 12, mẹ để lại bình luận phía dưới để được phản hồi sớm nhất mẹ nhé!
