Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ. Nhưng ba mẹ hoàn toàn có thể chẩn đoán bệnh từ sớm và tìm hướng điều trị đúng cách cho trẻ ba mẹ nhé!
Mục lục
1. Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (AVSD) là gì?
Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect – AVSD) là một khuyết tật ở tim. AVSD xuất hiện khi lỗ thông giữa các buồng bên phải và bên trái của tim, các van kiểm soát dòng chảy của máu giữa các buồng tim có thể không được hình thành chính xác. Tình trạng này còn được gọi là khiếm khuyết ống tâm nhĩ thất (ống AV) hoặc khiếm khuyết cơ tim.
Bị khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất khiến máu lưu thông bất thường, có thể chứa lượng oxy thấp hơn bình thường và lượng máu thừa có thể chảy vào phổi, khiến tim và phổi phải hoạt động mạnh hơn, có thể dẫn đến suy tim xung huyết.
1.1. Phân loại
Có 2 loại khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất phổ biến:
- Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất toàn phần/ hoàn toàn.
- Khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất một phần/ không đầy đủ.
1.2. Tần suất xảy ra
Theo CDC ước tính, khoảng 1/2120 trẻ sinh ra mỗi năm tại Hoa Kỳ bị hội chứng này.
1.3. Nguyên nhân
Là một khiếm khuyết bẩm sinh, nguyên nhân của khiếm khuyết vách ngăn nhĩ ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể.
Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Như mẹ tiếp xúc trong môi trường độc hại (hóa chất, tia xạ,…); thực phẩm mẹ nạp vào cơ thể hoặc sử dụng các loại thuốc (chống co giật, nội tiết tố,…) trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Đặc biệt, AVSD thường gặp ở trẻ mắc hội chứng Down.
2. Chẩn đoán
AVSD có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi bé được sinh ra.
2.1. Trong khi mang thai
Khi mang thai, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp kiểm tra dị tật bẩm sinh và các vấn đề khác. AVSD có thể được chẩn đoán khi mang thai bằng siêu âm. Tuy nhiên liệu có thể nhìn thấy khuyết tật ở tim này bằng siêu âm hay không phụ thuộc vào kích thước và loại AVSD. Bác sĩ có thể siêu âm tim thai nhi để xác nhận chẩn đoán nếu nghi ngờ bé mắc AVSD.
2.2. Sau khi bé được sinh ra
Khi kiểm tra thể chất cho trẻ sơ sinh, dị tật AVSD toàn phần có thể được phát hiện. Bác sĩ nghe thấy tiếng tim đập bất thường ở bé bằng ống nghe. Bé bị AVSD toàn phần thường có dấu hiệu trong vài tuần đầu sau sinh. Bao gồm:
- Vấn đề về hô hấp
- Tim đập thình thịch
- Mạch yếu
- Màu da xám hoặc hơi xanh
- Ăn kém, tăng cân chậm
- Mệt mỏi
- Sưng chân hoặc bụng
Đối với AVSD một phần, nếu các lỗ thông giữa các buồng tim không lớn, các dấu hiệu và triệu chứng có thể không xảy ra trong thời kỳ sơ sinh. Những trường hợp này có thể không được chẩn đoán trong nhiều năm.
Các triệu chứng có thể chỉ ra rằng AVSD toàn phần hoặc AVSD một phần đang trở nên tồi tệ hơn:
- Rối loạn nhịp tim
- Suy tim sung huyết
- Tăng huyết áp phổi. Đây là một loại cao huyết áp ảnh hưởng đến các động mạch trong phổi và bên phải của tim.
Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán AVSD ở trẻ. Xét nghiệm phổ biến nhất là siêu âm tim. Siêu âm tim có thể cho thấy các vấn đề với cấu trúc của tim. Điện tâm đồ, chụp X quang ngực và các xét nghiệm y tế khác cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán.
3. Phương pháp điều trị
Nếu trẻ mắc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất, cha mẹ vẫn có thể yên tâm vì bệnh có thể điều trị bằng phẫu thuật.
Tất cả các loại khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất đều cần phẫu thuật đóng lỗ thông trên vách ngăn, giữa các buồng tim với một hoặc hai miếng vá. Phẫu thuật được thực hiện tuỳ thuộc vào độ tuổi, sức khoẻ và cấu trúc của khiếm khuyết. Nếu có thể, phẫu thuật nên được thực hiện trước khi có tổn thương vĩnh viễn ở phổi do quá nhiều máu bơm vào phổi.
Cha mẹ cần lưu ý những điều sau trước quá trình phẫu thuật:
3.1. Thuốc hỗ trợ tim, phổi
Thuốc được sử dụng để điều trị suy tim sung huyết. Nhưng đó chỉ là biện pháp ngắn hạn hỗ trợ hoạt động tim phổi cho đến khi trẻ đủ khỏe để phẫu thuật.
3.2. Dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ
Trẻ sơ sinh mắc khiếm khuyết vách ngăn nhĩ thất có thể trở nên mệt mỏi khi cho ăn và không ăn đủ để tăng cân. Các lựa chọn để đảm bảo em bé có đủ dinh dưỡng bao gồm:
- Sữa công thức có hàm lượng calo cao hoặc sữa mẹ. Cho phép trẻ bú ít hơn nhưng vẫn hấp thụ đủ năng lượng.
- Bổ sung thức ăn qua ống. Phương pháp này được dùng bổ sung hoặc thay thế cho việc bú bình khi trẻ quá mệt để có thể bú. Thức ăn sẽ được cho qua một ống nhỏ (đi qua mũi, xuống thực quản và vào trong dạ dày).
Trẻ sơ sinh đã được phẫu thuật để điều trị AVSD nhưng không được chữa khỏi có thể bị biến chứng suốt đời. Biến chứng phổ biến nhất là van hai lá bị rò rỉ khiến máu chảy ngược qua van. Có thể làm cho tim phải làm việc vất vả hơn để có đủ lượng máu cho phần còn lại của cơ thể.
Trẻ em hoặc người lớn bị AVSD cần tái khám thường xuyên để theo dõi cơ thể, tránh các biến chứng có thể xảy ra.