Khám sàng lọc thai nhi chính xác là làm những gì?

Với những mẹ mang thai lần đầu hẳn sẽ rất thắc mắc về khám sàng lọc thai nhi. Vậy khám sàng lọc thai nhi là làm những gì? Tầm quan trọng của khám sàng lọc trước sinh? Hãy cùng Góc của mẹ đọc ngay bài viết này mẹ nhé!

1. Những xét nghiệm thường gặp để khám sàng lọc thai nhi

Trong suốt thời kỳ mang thai, mẹ bầu được chỉ định để làm những xét nghiệm nhằm khám sàng lọc thai nhi. Cụ thể:

• Sàng lọc di truyền
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai
• Siêu âm
• Chọc ối
• Lấy gai nhau CVS
• Tầm soát tiểu đường thai kỳ
• Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B
• Theo dõi thai nhi

Mục đích xét nghiệm sàng lọc thai nhi

Mỗi xét nghiệm trên đều có những mục đích khác nhau. Chẳng hạn:

• Sàng lọc di truyền có thể giúp chẩn đoán khả năng mắc một số rối loạn di truyền trước khi sinh. 
• Xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh
• Xét nghiệm khám sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai có thể bao gồm một số loại xét nghiệm máu. Kết quả của những mẫu xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể. Mẹ bầu có thể được siêu âm vào những thời điểm khác nhau trong thai kỳ để kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Đồng thời dự đoán ngày sinh, phát hiện những bất thường của bé. 
• Ngoài ra, những xét nghiệm bổ sung trong thai kỳ có thể bao gồm chọc ối, lấy gai nhau (CVS), theo dõi thai nhi, xét nghiệm glucose, xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B.

Để hiểu rõ hơn về khám sàng lọc thai nhi, các mẹ hãy đi lần lượt từng phần sau nhé.

2. Sàng lọc di truyền

Nhiều bất thường về di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trong thai kỳ nếu bố hoặc mẹ có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền. Mẹ bầu cũng có thể làm sàng lọc di truyền nếu đã có em bé bị bất thường di truyền trước đó. 

Các rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán trước khi sinh bao gồm:

• Bệnh u xơ nang (Cystic fibrosis – CF)
• Bệnh loạn dưỡng cơ (Duchenne muscular dystrophy)
• Bệnh rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia A)
• Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease – PDK)

3. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 3 tháng đầu

Sàng lọc trước sinh ba tháng đầu là sự kết hợp giữa siêu âm thai và xét nghiệm máu của mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh hay không. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng một mình hoặc cùng với các xét nghiệm khác.  

Khám sàng lọc thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm:

3.1. Siêu âm độ mờ da gáy

Siêu âm độ mờ da gáy (NT scan) để xác định khả năng thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể. Chẳng hạn hội chứng Down.

3.2. Siêu âm chiều dài xương mũi thai nhi

Siêu âm xác định chiều dài xương mũi thai nhi. Chỉ số này cho thấy thai nhi có xương mũi ngắn hay không. Bất sản xương mũi là hiện tượng mô tả không thấy xương mũi thai nhi khi siêu âm thai. Đây là dấu hiệu cho thấy thai nhi có khả năng gặp bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Siêu âm này được thực hiện trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần thai kỳ

3.3. Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu giúp bác sĩ đo được 2 thông số sau:

PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết có trong huyết thanh của mẹ. Nồng độ PAPP-A thấp liên quan đến việc tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Down, Edwards, Patau.

Hormone hCG (Human Chorionic Gonadotropin) có vai trò kích hoạt các tế bào mầm của thai phát triển và trưởng thành. hCG cũng giúp kích thích tiết hormone sinh dục, hình thành giới tính của thai nhi. Nồng độ hCG giúp bác sĩ xác định tuổi thai, theo dõi tình trạng phát triển của thai kỳ.

Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu tiên bất thường, bác sĩ yêu cầu làm những xét nghiệm bổ sung khác. Chẳng hạn như lấy gai nhau, chọc ối… để có thể chẩn đoán chính xác.

4. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tam cá nguyệt thứ hai có thể bao gồm một số loại xét nghiệm máu. Kết quả của những mẫu xét nghiệm này giúp cung cấp thông tin về nguy cơ thai nhi dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Những xét nghiệm sàng lọc này thường được thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ (tuần 16 đến 18 là lý tưởng nhất). 

Xét nghiệm tầm soát huyết thanh mẹ được dùng để đo:

• Nồng độ AFP (Alpha-fetoprotein) là protein huyết tương có nồng độ cao trong máu thai nhi. Một protein AFP được tạo ra bởi các tế bào gan chưa trưởng thành trong tế bào thai. Khi mới sinh, trẻ sơ sinh có nồng độ AFP trong máu tương đối cao và giảm dần xuống mức thấp thông thường. Người trường thành, không mang thai, khoẻ mạnh có nồng độ AFP thấp (<10ng/ml). Mức AFP bất thường có thể chỉ ra những bất thường ở thai nhi hay dị tật bẩm sinh
• Hormone Inhibin A
• hCG
• Estriol (uE3)

Nồng độ các chất này cùng với tuổi của mẹ và các yếu tố khác giúp bác sĩ đánh giá khả năng bị dị tật bẩm sinh hay một số vấn đề của thai nhi.

5. Siêu âm thai

Siêu âm thai là một trong những phương pháp giúp khám sàng lọc thai nhi. Phương pháp này giúp bác sĩ kiểm tra sự phát triển của thai nhi. Siêu âm thai được thực hiện ở nhiều thời điểm khác nhau trong suốt thai kỳ với những mục đích khác nhau. Bài viết chi tiết về siêu âm thai các mẹ có thể đọc ở đây nhé.

6. Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.

Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.

7. Chọc ối

Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.

Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
• Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
• Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền
• Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền

8. Xét nghiệm Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus – GBS)

Liên cầu khuẩn nhóm B (Group B Streptococcus – GBS) là vi trùng gây nhiễm trùng sơ sinh thường gặp nhất, thậm chí có thể gây tử vong. GSB thường gặp ở phụ nữ khoẻ mạnh, đôi khi không có triệu chứng, không gây bệnh. Tuy nhiên, khi mang thai, mẹ mang mầm bệnh có thể truyền cho em bé khi sinh. Tỉ lệ lây truyền là 25%. 

Vì vậy, mẹ bầu nên tầm soát GBS tử 35-37 tuần để xem mình có bị nhiễm GBS hay không. Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy dịch âm đạo và hậu môn. Nếu mẹ bầu nhiễm GBS, truyền kháng sinh khi bắt đầu chuyển dạ hoặc vỡ ối giúp hạn chế lây truyền GBS cho bé. Tốt nhất, truyền kháng sinh ít nhất 4 tiếng trước khi bé chào đời.

9. Tầm soát đái tháo đường thai kỳ

Để tầm soát tiểu đường thai kỳ, bác sĩ sử dụng nghiệm pháp dung nạp glucose. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần 24 – 28 thai kỳ. Bởi tiểu đường thai kỳ hầu như ít có biểu hiện, triệu chứng gì nên xét nghiệm máu giúp bác sĩ phát hiện được bệnh này. 

Những nguy cơ, biến chứng của tiểu đường thai kỳ Góc của mẹ đã có bài viết chi tiết. Các mẹ có thể đọc ở đây nhé. 

10. Theo dõi thai nhi

Khi mang thai và chuyển dạ muộn, bác sĩ có thể theo dõi nhịp tim của thai nhi và những chức năng khác. Theo dõi nhịp tim của thai nhi là phương pháp kiểm tra nhịp tim thai. Nhịp tim thai trung bình là từ 120 đến 160 nhịp mỗi phút. Nhịp tim bất thường có thể thai nhi không nhận đủ oxy hoặc đang gặp một vấn đề bất thường nào đó.