Hội chứng Down là một dạng chậm phát triển tâm thần khiến cho bệnh nhân trở nên khù khờ và hầu như không có khả năng học hành. Đây là rối loạn di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh và cũng chính là loại rối loạn dễ bị bỏ sót nhất trên siêu âm. Vậy nên ngay từ khi mang thai, mẹ cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc cùng phát hiện sớm để có can thiệp kịp thời. Bệnh Down ở trẻ không phải bệnh hiếm gặp và nó có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Nếu mẹ sinh ra một đứa trẻ bị down thì nguy cơ bé thứ hai cũng bị hội chứng Down tăng nhẹ.
Mục lục
1. Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển. Gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.
Mặc dù những trẻ bị down có hành động và diện mạo tương tự. Nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
2. Nguyên nhân của trẻ bị Down
Tế bào cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Với một nhiễm sắc thể từ bố và nhiễm sắc thể còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là hậu quả của quá trình phân chia tế bào bất thường. Ở đây là nhiễm sắc thể 21, khiến tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21.
Ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down bao gồm:
- Tam bội thể 21, chiếm 95% trường hợp. Do biến thể di truyền này, người mắc Hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào. Thay vì chỉ có 2 như bình thường. Đây là hậu quả của sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.
- Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Đây là một dạng Down hiếm gặp, khi người mắc phải chỉ có một số tế bào có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh gây thể khảm lên các tế bào bình thường và bất thường là nguyên nhân của dạng Hội chứng Down này.
- Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Một đoạn của nhiễm sắc thể 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác. Những đứa trẻ mắc dạng Hội chứng Down này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nhưng cũng có đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 “tầm gửi” lên nhiễm sắc thể kia.
3. Các triệu chứng của trẻ bị Down là gì?
Mặc dù có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng cách sàng lọc khi mang thai. Nhưng mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm:
- Giảm trương lực cơ
- Phản xạ Moro kém
- Quá duỗi các khớp
- Da thừa sau gáy
- Mặt bẹt, nét mặt phẳng
- Mắt xếch
- Vành tai dị dạng
- Đầu và tai nhỏ
- Cổ ngắn
- Lưỡi phồng
- Mắt xếch lên trên
- Loạn sản khung chậu
- Loạn sản đốt giữa ngón tay út
Những trẻ bị Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển. Thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:
- Hành vi bốc đồng
- Phán xét tệ
- Khoảng chú ý ngắn
- Khả năng học tập chậm.
4. Những nhu cầu và chi phí chăm sóc sức khỏe cho trẻ bị down
Theo nghiên cứu của CDC Hoa Kỳ, gia đình có trẻ mắc bệnh có nguy cơ phải chịu những gánh nặng về nhu cầu và chi phí chăm sóc như:
- Ở nhóm trẻ 0 – 4 tuổi có bảo hiểm tư nhân, chi phí chăm sóc y tế trung bình cho trẻ mắc bệnh cao hơn 12 lần so với trẻ cùng tuổi khỏe mạnh.
- Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh, trung bình những trẻ sinh ra bị dị tật tim có chi phí chăm sóc sức khỏe cao hơn gấp 5 lần so với trẻ mắc hội chứng Down không bị dị tật tim.
Một nghiên cứu khác đã sử dụng dữ liệu từ Điều tra Quốc gia về Trẻ em có Nhu cầu Chăm sóc Sức khỏe Đặc biệt (NSCSHN) năm 2005 – 2006 để xem xét ảnh hưởng bệnh đối với gia đình, những kết quả được đưa ra:
- Gần 60% gia đình có trẻ mắc Down được chăm sóc sức khỏe tại nhà, gồm: thay băng, chăm sóc thiết bị cho ăn hoặc thở, cho thuốc và các liệu pháp.
- Hơn 40% gia đình có thành viên phải nghỉ việc để chăm sóc cho trẻ.
- Khoảng 40% gia đình phải chịu những gánh nặng tài chính.
5. Phương pháp điều trị hội chứng Down
Hội chứng Down là một tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, chưa có biện pháp điều trị. Trẻ phải sống chung với bệnh và phải phụ thuộc nhiều vào người khác. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học. Ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được. Việc chăm sóc sớm và toàn diện trẻ bị Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt hơn giúp bé có tuổi thọ tăng đáng kể. Một số trẻ bị bệnh này đã trở thành những người bình thường hoặc gần như bình thường, trở thành nghệ sĩ, họa sĩ, giáo viên, tốt nghiệp đại học, nhà hoạt động xã hội.
Nguyên tắc điều trị:
- Điều trị bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc
- Hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập
- Cho trẻ theo học tại những trường lớp chuyên biệt
- Giáo dục và dạy trẻ về ngôn ngữ để có thể hòa nhập với cộng đồng. Giúp kích thích tiềm năng phát triển của trẻ mắc bệnh
- Xây dựng mạng lưới gồm những gia đình có trẻ mắc bệnh Down để hỗ trợ lẫn nhau.
Hiện nay, phương pháp dùng tế bào gốc để điều trị cho trẻ bị Down đang được nghiên cứu. Những bé được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm thần, vận động, ngôn ngữ,… Tuy nhiên, kết quả điều trị còn cần theo dõi trong thời gian dài trước khi phương pháp này được áp dụng rộng rãi.
Xem thêm:
