Tứ chứng Fallot ở trẻ sơ sinh – cần chuẩn bị sớm trước khi mang thai

Tứ chứng Fallot là khuyết tật tim bẩm sinh thuộc nhóm bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng (CHD). Bài viết sẽ mô tả tổng quan về khuyết tật tim bẩm sinh này nhằm giúp mẹ có được sự chuẩn bị sớm nhất trước khi mang thai.

1. Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot) là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ, gồm 4 khiếm khuyết trong tim:

• Thông liên thất: có lỗ thông giữa hai tâm thất.
• Hẹp phễu động mạch phổi: tắc nghẽn dòng máu thoát khỏi tâm thất phải.
• Phì đại thất phải: tâm thất phải lớn và dày hơn.
• Động mạch chủ nằm trên vách liên thất: động mạch chủ hòa lẫn máu từ cả hai tâm thất vì động mạch chủ nằm ngay trên lỗ thông liên thất.

Tứ chứng Fallot rất hiếm gặp, gây ra bởi sự kết hợp của cả bốn khuyết tật tim kể trên. Các khiếm khuyết này ảnh hưởng tới cấu trúc tim. Fallot khiến máu giàu oxy không thể truyền tới các phần của cơ thể, thay vào đó là máu nghèo oxy.

Bé bị tứ chứng Fallot có thể cần phẫu thuật hoặc làm các thủ tục khác nhau ngay khi sinh. Bởi khuyết tật tim bẩm sinh này nằm trong nhóm những khuyết tật tim bẩm sinh nghiêm trọng (CHD). 

Khuyết tật tim bẩm sinh này có thể khiến trẻ gặp các vấn đề sau:

• Nguy cơ cao bị nhiễm trùng các lớp của tim, được gọi là viêm nội tâm mạc.
• Nguy cơ cao hơn có nhịp tim không đều, được gọi là rối loạn nhịp tim.
• Chóng mặt, ngất xỉu hoặc co giật, do nồng độ oxy trong máu thấp.
• Chậm tăng trưởng và phát triển.

2. Nguyên nhân gây Tứ chứng Fallot

Nguyên nhân gây tứ chứng Fallot ở trẻ sơ sinh hầu như vẫn chưa được tìm ra. Một số bé bị dị tật tim do thay đổi gen hoặc nhiễm sắc thể. Những loại dị tật tim này cũng được cho là sự kết hợp của gen và các yếu tố khác.

Một số nguyên nhân có thể kể đến như:

• Bệnh do virus ở người mẹ, chẳng hạn như rubella (sởi Đức), trong khi mang thai.
• Mẹ tiếp xúc nhiều với chất cồn từ rượu, bia.
• Dinh dưỡng kém trong thai kỳ.
• Mẹ lớn tuổi trên 40.
• Người trong gia đình từng mắc tứ chứng Fallot.
• Em bé được sinh ra với hội chứng Down hoặc hội chứng DiGeorge.

3. Chẩn đoán sớm

Tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi em bé được sinh ra. Trong một số trường hợp, tứ chứng Fallot có thể không được phát hiện cho đến khi bé lớn.

3.1. Trong khi mang thai 

Khi mang thai, có các xét nghiệm sàng lọc (còn gọi là xét nghiệm trước sinh) để kiểm tra dị tật bẩm sinh và các tình trạng khác. Tứ chứng Fallot có thể được nhìn thấy khi siêu âm. Một số phát hiện từ siêu âm có thể giúp bác sĩ chẩn đoán xem em bé có thể mắc bệnh tứ chứng Fallot hay không.

Nếu cần, bác sĩ sẽ yêu cầu siêu âm tim thai để xác định chẩn đoán. Siêu âm tim thai là siêu âm tim của thai nhi. Xét nghiệm này có thể cho thấy các vấn đề của cấu trúc tim và cách tim hoạt động khi có khiếm khuyết này.

3.2. Sau khi sinh

Tứ chứng Fallot thường được chẩn đoán sau khi em bé được sinh ra. Thường là sau khi trẻ sơ sinh có các dấu hiệu/triệu chứng sau:

• Da bị xanh tím
• Cơn tím thiếu oxy
• Tiếng thổi tim
• Khóc kéo dài

Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Tứ chứng Fallot là khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng, có thể được phát hiện khi sàng lọc sơ sinh bằng cách đo độ bão hoà oxygen. Đây là xét nghiệm đơn giản, không xâm lấn. Phương pháp này đo độ bão hoà oxy của hemoglobin trong máu động mạch và đánh giá nhịp tim. Nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng. 

4. Phương pháp điều trị

Tứ chứng Fallot có thể được điều trị bằng phẫu thuật ngay sau khi em bé chào đời. Trong phẫu thuật này, bác sĩ sẽ đặt một tấm phủ lên lỗ thông liên thất để đóng lỗ thông giữa hai tâm thất. Bác sĩ cũng sẽ sửa chữa hẹp van động mạch phổi và nong rộng động mạch phổi ra để tăng lưu lượng máu lên phổi. Sau khi được phẫu thuật, nồng độ oxy trong máu sẽ tăng và triệu chứng của bé giảm xuống.

Bên cạnh phương pháp phẫu thuật tim, một số trẻ cần phẫu thuật tạm thời trước khi được phẫu thuật tim. Nếu trẻ sinh non hoặc bị thiểu sản động mạch phổi, bác sĩ sẽ tạo một cầu nối (shunt) giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Luồng thông này sẽ làm tăng lưu lượng máu phổi. Khi đứa trẻ đã sẵn sàng để làm phẫu thuật tim, shunt sẽ được gỡ bỏ.

Hầu hết trẻ sơ sinh sẽ sống khoẻ sau phẫu thuật. Tuy nhiên, bé cần tái khám thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi và kiểm tra tình trạng sức khoẻ. Khi trưởng thành, trẻ có thể cần phẫu thuật nhiều hơn hoặc có chăm sóc sức khoẻ tốt hơn nếu có các vấn đề khác có thể xảy ra.