Khuyết tật bẩm sinh không có nhãn cầu ở trẻ được gọi là hội chứng Anophthalmia. Microphthalmia là tật mắt nhỏ do mắt không phát triển đầy đủ. Hai hội chứng này đều xảy ra trong thai kỳ được gọi là hội chứng không phát triển nhãn cầu, thường dẫn đến mù hoặc tầm nhìn hạn chế.
Anophthalmia và Microphthalmia rất hiếm gặp với xác suất khoảng 1/5300 trẻ sơ sinh theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ. Hội chứng này có thể chẩn đoán khi mang thai nên cha mẹ có được hiểu biết sớm sẽ giúp bé sinh ra khỏe mạnh hơn.
Mục lục
1. Anophthalmia và Microphthalmia là gì?
Anophthalmia và Microphthalmia phát triển trong thai kỳ, có thể xảy ra đơn lẻ, với các dị tật bẩm sinh khác hoặc là một phần của hội chứng. Thường dẫn đến mù hoặc tầm nhìn hạn chế.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia ở trẻ sơ sinh chưa được làm rõ. Một số em bị hội chứng này do sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể.
Anophthalmia và Microphthalmia cũng có thể xảy ra do việc dùng một số loại thuốc như isotretinoin hoặc thalidomide trong khi mang thai. Những loại thuốc này có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh.
Bên cạnh đó, dị tật về mắt này cũng có thể do sự kết hợp của gen và các yếu tố khác. Chẳng hạn như:
- Mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại
- Thực phẩm mẹ ăn uống
- Mẹ sử dụng một số loại thuốc trong thai kỳ
2. Chẩn đoán sớm hội chứng
Anophthalmia và Microphthalmia có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi sinh. Trong khi mang thai, bác sĩ thường có thể xác định được dị tật thông qua:
- Siêu âm
- CT Scan (xét nghiệm X-quang đặc biệt)
- Thực hiện các xét nghiệm di truyền nhất định.
Sau khi sinh, bác sĩ có thể xác định hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia bằng cách kiểm tra em bé hoặc thực hiện chụp MRI/CT.
3. Cách khắc phục hội chứng không phát triển nhãn cầu
Không có phương pháp điều trị nào có thể tạo ra một mắt mới hoặc khôi phục thị lực cho người bị hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia này. Bé sinh ra bị dị tật này nên được gặp bác sĩ với chuyên môn:
- Bác sĩ nhãn khoa được đào tạo đặc biệt để chăm sóc mắt
- Chuyên gia về mắt – nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ, chế tạo và lắp mắt giả
- Bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình mắt
Bé có hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia thường khó phát triển xương hốc mắt nên sẽ được gắn thiết bị giúp hốc mắt và xương phát triển đúng cách. Khi trẻ lớn hơn, các thiết bị này sẽ cần được nới rộng. Ngoài ra, bé có thể được trang bị mắt nhân tạo.
Bé nên được theo dõi thường xuyên bởi các chuyên gia nếu sinh ra với dị tật về mắt này. Nếu bé bị thêm những căn bệnh về mắt khác, như đục thủy tinh thể hoặc bong võng mạc, bé có thể cần phẫu thuật.
Nếu hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia chỉ ảnh hưởng đến một mắt, bác sĩ nhãn khoa có thể đề xuất các cách để bảo vệ mắt và thị lực của bên mắt khoẻ mạnh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, trẻ có thể cần phẫu thuật hoặc không. Quan trọng là gia đình tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa để có giải pháp tốt nhất.
Với hội chứng hội chứng Anophthalmia và Microphthalmia nếu được phát hiện và can thiệp chữa trị sớm, sẽ có lợi hơn cho bé trong việc phát triển cân bằng tâm lý và thể chất. Tìm hiểu thêm về xét nghiệm phát hiện dị tật ở thai nhi tại đây.
