Dị tật thai nhi là một trong những vấn đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Đó là lý do vì sao, ngày càng nhiều mẹ bầu lựa chọn sàng lọc trước sinh để biết rõ sự phát triển của em bé. Trong đó xét nghiệm NIPT đang được đánh giá là phương pháp có độ chính xác cao nhất. Vậy xét nghiệm NIPT là gì, mẹ cùng Góc của mẹ tìm hiểu trong bài viết này nhé!
Mục lục
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Cùng với sự phát triển không ngừng của y học, các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT. Đây là một trong những phương pháp sàng lọc dị tật trước sinh tiên tiến nhất thế giới. Vậy thực chất xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT là tên viết tắt của cụm thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing có nghĩa là xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này có khả năng kiểm tra và phát hiện các bệnh lý di truyền, dị tật gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi.
2. Nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT
Không ít mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc, tại sao xét nghiệm NIPT không cần xâm lấn mà lại có thể phát hiện các dị tật thai nhi nhanh chóng đến vậy. Để giải đáp được vấn đề này mẹ cùng tìm hiểu về nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT là gì nhé!
Mẹ có biết, trong suốt thai kỳ, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ đó ạ. Hàm lượng ADN này sẽ tăng dần theo thời gian. Dựa theo nguyên lý này, khi thực hiện NIPT sẽ sử dụng mẫu máu của mẹ. Sau đó trải qua quá trình phân tách để thu được AND riêng biệt của bé. Thông qua các kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới nhất, kết hợp cùng kết quả sinh tin học. Bác sĩ có thể phân tích các ADN tự do, sàng lọc và xác định các yếu tố bất thường về số lượng NST trong bộ gen của thai nhi.
Với công nghệ tiên tiến, NIPT cho phép phát hiện tất cả các điểm bất thường trên nhiễm sắc thể. Do đó, mẹ có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và mức độ tin cậy của phương pháp này mẹ nhé!
3. Ưu điểm của sàng lọc NIPT
Hiện nay, làm xét nghiệm NIPT đang ngày càng được sử dụng phổ biến hơn. Bởi xét nghiệm này có nhiều ưu điểm vượt trội như sau:
- Làm xét nghiệm NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm. Các bác sĩ khuyên mẹ nên làm NIPT từ tuần thai thứ 10, để có kết quả sàng lọc sớm. Từ đó có phương pháp can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và bé.
- Sàng lọc NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, sử dụng trực tiếp mẫu máu của mẹ. Thế nên, NIPT cực kỳ an toàn cho cả mẹ và thai nhi đó ạ.
- Xét nghiệm NIPT hoạt động dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra kết quả. Do đó phương pháp này có tính chính xác cực cao đạt tới 99%.
- NIPT được đánh giá là phương pháp tầm soát và phát hiện các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể cực tốt. Điển hình như các bệnh: Down, Patau,…
- Kết quả xét nghiệm NIPT được trả về nhanh chóng, trung bình chỉ mất từ 5 – 7 ngày là mẹ đã có được kết quả.
4. Làm xét nghiệm NIPT phát hiện và sàng lọc được những bệnh gì?
Mẹ bầu đã biết những bệnh lý được phát hiện bởi xét nghiệm NIPT là gì chưa? Thông qua sự đánh giá và phân tích ADN tự do, NIPT giúp mẹ dễ dàng phát hiện các bệnh về rối loạn nhiễm sắc thể đó ạ! Điển hình trong đó bao gồm:
4.1. Hội chứng Down (thừa NST 21)
Hội chứng Down là tình trạng bé sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Bé mắc hội chứng Down thường có một số dấu hiệu đặc trưng như: tai dị dạng, cổ ngắn, tật đầu nhỏ, mắt xếch lên trên,… Trong một số trường hợp nặng, Down còn gây dị tật bẩm sinh như: sa sút trí tuệ, mất thị giác,…
4.2. Hội chứng Edwards (thừa NST 18)
Đây là hội chứng xảy ra khi bé bị thừa NST số 18, còn được gọi là hội chứng trisomy. Trong thai kỳ, các tế bào chứa trisomy 18 thường phát triển chậm và có thể gây ngừng phát triển thai vào tháng thứ 7. Những em bé mắc hội chứng này thường gặp khó khăn trong việc sống qua 1 năm đầu đời.
Bé mắc hội chứng Edwards thường sinh non với cân nặng sơ sinh thấp và thường gặp các vấn đề về tay, chân như: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tau nắm chặt, ngón trỏ che phủ ngón áp út,… Hầu hết thai nhi bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường không phát triển chức năng não một cách đầy đủ. Điều này khiến bé chậm phát triển và thiếu khả năng tư duy nghiêm trọng.
4.3. Hội chứng Patau (thừa NST số 13)
Hội chứng Patau xảy ra khi rối loạn di truyền gây ra thừa một số bản sao của nhiễm sắc thể số 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể số 13. Bé mắc hội chứng Patau khi sinh ra thường có các bất thường về mắt (bệnh mắt nhỏ), hở hàm ếch, sứt môi, thừa ngón tay hoặc ngón chân,…
4.4. Bệnh tam thể X
Thực hiện xét nghiệm NIPT sẽ giúp mẹ phát hiện bệnh tam thể X, xảy ra khi thai nhi thừa 1 NST X. Trẻ mắc bệnh này thường dối diện với nguy cơ tử vong cao và thường có các biểu hiện điển hình như: suy giảm chức năng thận, không kiểm soát được hành vi, kém vận động hoặc trí tuệ trong phát triển ngôn ngữ,…
Xem thêm:
Siêu âm 3 tháng đầu quan trọng như thế nào với mẹ bầu?
Giúp mẹ hiểu rõ hơn về dị tật thai nhi
5. Đối tượng nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
NIPT là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn có độ chính xác cao. Vì thế mà tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện xét nghiệm này để sàng lọc trước sinh cho thai nhi.
Không giống như những phương pháp sàng lọc trước sinh có độ chính xác cao trước đây, luôn cần đến xâm lấn. Điều này có thể gây những ảnh hưởng không tốt đến mẹ và bé. Kể từ khi ra đời vào năm 2011, NIPT đã giúp các bác sĩ giải bài toán khó này. Mọi mẹ bầu có tuổi thai từ 10 tuần đều có thể thực hiện NIPT, đặc biệt xét nghiệm NIPT được khuyến nghị thực hiện nếu:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
- Người từng có con mắc các rối loạn di truyền bẩm sinh như: Down, Patau,…
- Mẹ bầu có tiền sử gia đình có bệnh di truyền.
- Mẹ bầu có kết quả sàng lọc Double test hoặc Triple test cho thấy nguy cơ thai nhi bị dị tật. Trong trường hợp này mẹ nên thực hiện NIPT để có kết quả chính xác >99%.
6. Lưu ý khi đi xét nghiệm NIPT mẹ không nên bỏ qua
Để việc thực hiện xét nghiệm NIPT đạt hiệu quả tốt nhất, mẹ lưu ý nhé!
- Khám thai tại địa chỉ uy tín: Kết quả khám thai sẽ phụ thuộc rất nhiều vào máy móc và tay nghề của bác sĩ. NIPT là một phương pháp xét nghiệm tiên tiến và cần được thực hiện đội ngũ bác sĩ có tay nghề cao. Điều này sẽ giúp mẹ có kết quả khám thai chính xác nhất.
- Chú ý mốc khám thai: Như đã chia sẻ ở trên, NIPT được Bộ Y Tế khuyên làm từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Hiện nay, tại thời điểm 12 tuần NIPT đang được đáng giá là phương pháp xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao nhất mà không cần xâm lấn đó mẹ.
Trên đây là những thông tin quan trọng về xét nghiệm NIPT. Hy vọng rằng với những chia sẻ này sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn về sàng lọc NIPT. Nếu mẹ còn bất kỳ câu hỏi nào liên quan đến xét nghiệm NIPT, mẹ để lại bình luận phía dưới để được phản hồi sớm nhất mẹ nhé!
