Lịch sử tìm kiếm
Tìm kiếm phổ biến
Tìm trong góc của mẹ

Giúp mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm dị tật thai nhi

Dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra, tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh cụ thể. Vậy các mẹ biết những gì về xét nghiệm dị tật thai nhi? Cùng Góc của mẹ đọc ngay bài viết dưới này nhé!

Khi mang thai: Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc 

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để xem mẹ bầu hoặc em bé có gặp bất thường nào hay không. Xét nghiệm sàng lọc đưa ra những nghi ngờ, bất thường, chứ không đưa ra kết quả chính thức. Cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng. Xét nghiệm sàng lọc đôi khi có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi mẹ và bé không gặp vấn đề gì. Khi mang thai, mẹ bầu được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này để kiểm tra dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác cho mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên thường được thực hiện giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ. Nó được sử dụng để phát hiện một số dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn tim hoặc nhiễm sắc thể của em bé, chẳng hạn như hội chứng Down

Phương pháp sàng lọc để xét nghiệm dị tật thai nhi trong giai đoạn này gồm siêu âm và xét nghiệm máu. 

  • Siêu âm kiểm tra sự phát triển của thai nhi có bình thường hay không, phát hiện những bất thường. Điển hình là đo độ mờ da gáy để xem thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Chẳng hạn hội chứng Down.
  • Xét nghiệm máu giúp bác sĩ kiểm tra 2 định lượng: β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).

Nếu nồng độ của 2 thông số này cao/ thấp bất thường kết hợp với kết quả siêu âm, có thể có rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ. Phương pháp kết hợp giữa xét nghiệm máu và đo độ mờ da gáy còn có tên gọi là Double test. 

Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai

Các xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Giống như trên, xét nghiệm sàng lọc trong giai đoạn này cũng là xét nghiệm máu và siêu âm. Tuy nhiên, xét nghiệm máu sẽ nhiều yếu tố hơn, siêu âm toàn diện hơn. Ngoài ra, có kết hợp thêm một số phương pháp xét nghiệm bổ sung khác nếu cần.

Xét nghiệm máu, sử dụng phương pháp Triple test.

 

Xét nghiệm này kiểm tra 3 yếu tố: AFP, hCG, Estriol

  • AFP (alpha-fetoprotein): protein do thai sản xuất
  • hCG (human chorionic gonadotropin): nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai
  • Estriol: nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất

Kết quả như sau:

  • Nồng độ AFP tăng có thể thai có nguy cơ dị tật ống thần kinh
  • Nồng độ của AFP, hCG và Estriol đều giảm thì thai có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down, Edwards.

Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Từ đó có cần phải thực hiện những xét nghiệm khác hay không. 

Siêu âm

Siêu âm thường được thực hiện khoảng tuần thứ 18 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ có thể kiểm tra kích thước của em bé, tìm những bất thường trong sự phát triển của bé.

Xét nghiệm chẩn đoán

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, các bác sĩ chỉ định làm những xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo để xác định xem có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé hay không. Những xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện với:

  • Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên
  • Phụ nữ có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh
  • Phụ nữ mắc các bệnh mãn tính như lupus, huyết áp cao, tiểu đường hoặc động kinh
  • Phụ nữ sử dụng một số loại thuốc
Siêu âm độ phân giải cao

Siêu âm độ phân giải cao giúp bác sĩ có thể xem xét chi tiết hơn về các khuyết tật bẩm sinh có thể gặp ở em bé. Ngoài ra cũng có thể phát hiện ra những vấn đề bất thường khác được đề xuất trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó. Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi này được thực hiện khoảng từ tuần 18 – 22 của thai kỳ.

Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.

Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.

Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.

Chọc ối

Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.

Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:

  • Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
  • Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
  • Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
  • Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền
  • Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền

Sau khi em bé được sinh ra

Một số dị tật bẩm sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra. Hoặc thậm chí cho đến khi sau này mới có thể phát hiện được. Vì vậy, khi bé có vấn đề về sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm dị tật bẩm sinh bằng cách lấy tiền sử bệnh của trẻ và của gia đình, khám sức khỏe và đôi khi đề nghị xét nghiệm thêm. 

Ngoài ra, cha mẹ có thể đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa về dị tật bẩm sinh và di truyền. Họ đánh giá những bệnh nhân có thể có tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Nguồn tham khảo

Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, NCBDDD, Centers for Disease Control and Prevention

 

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Hãy là người đầu tiên nhận xét “Giúp mẹ hiểu rõ hơn về xét nghiệm dị tật thai nhi”

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Bài viết cùng chủ đề

Tính ngày thụ thai theo ngày dự sinh có chính xác không?
Tính ngày thụ thai theo ngày dự sinh có chính xác không?
Tính ngày thụ thai theo ngày dự sinh là mong muốn của nhiều mẹ bầu và người thân. Thông tin này giúp cho mẹ có thể chủ động hơn trong quá trình chăm sóc bé sau sinh. Nhưng liệu việc tính ngày thụ thai dựa trên ngày dự sinh có chính xác không? Hãy cùng […]
Ngày dự sinh ở tuần bao nhiêu thì chính xác nhất?
Ngày dự sinh ở tuần bao nhiêu thì chính xác nhất?
Với mẹ 9 tháng 10 ngày là một hành trình dài, đầy khó khăn và thử thách. Vì vậy mà mẹ luôn mong chờ từng ngày để chào đón bé yêu nhà mình. Cùng Góc của mẹ tìm hiểu về ngày dự sinh ở tuần bao bao nhiêu thì chính xác nhất nhé. 1. Ngày […]
Công cụ tính ngày dự sinh: 12 Công Cụ Chuẩn Xác Từng Ngày
Công cụ tính ngày dự sinh: 12 Công Cụ Chuẩn Xác Từng Ngày
Công nghệ phát triển, giờ đây chỉ cần kết nối internet, mẹ dễ dàng tính được ngày dự sinh rồi. Vậy đâu là công cụ tính ngày dự sinh online chuẩn xác nhất cho mẹ thông thái? Câu trả lời nằm trong bài viết dưới đây! 1. Công cụ tính ngày dự sinh online Việt […]
Xét nghiệm NIPT thai đôi – Mẹ không được bỏ qua 4 điều sau
Xét nghiệm NIPT thai đôi – Mẹ không được bỏ qua 4 điều sau
Xét nghiệm NIPT thai đôi là phương pháp sàng lọc trước sinh với độ chính xác cao nhất hiện nay, giúp mẹ phát hiện các nguy cơ sinh con dị tật từ sớm để có hướng xử lý kịp thời. Lưu lại những lưu ý quan trọng trong bài viết dưới đây mẹ nhé! 1. […]
Sinh đôi trai gái: 6 phương pháp hiệu quả mẹ cần biết
Sinh đôi trai gái: 6 phương pháp hiệu quả mẹ cần biết
Sinh đôi trai gái là niềm vui trọn vẹn với cả bố và mẹ. Làm thế nào để sinh đôi 1 trai 1 gái hiệu quả? Cần lưu ý điều gì khi chăm sóc mẹ mang thai đôi? Bài viết sau đây là câu trả lời cho mẹ! 1. Giải mã cho mẹ hiện tượng […]
Sinh đôi con gái: Bí quyết mẹ hiện đại không nên bỏ qua!
Sinh đôi con gái: Bí quyết mẹ hiện đại không nên bỏ qua!
Mẹ đang muốn sinh đôi con gái để tiết kiệm thời gian nghỉ thai sản và tiện chăm sóc các bé yêu. Bài viết dưới đây sẽ bật mí bí quyết sinh đôi con gái mẹ hiện ngày nay thường áp dụng. Mẹ theo dõi nhé! 1. Đôi nét về sinh đôi con gái Xem […]
Giỏ hàng 0