Trong số các phương pháp sàng lọc, xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) ngày càng được nhiều bà mẹ lựa chọn nhờ những ưu điểm vượt trội của nó. Và xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không là thắc mắc của nhiều mẹ thời gian qua, ở bài này, Góc của mẹ sẽ giải đáp chi tiết về quy trình, lợi ích và những lưu ý quan trọng. Cùng tham khảo mẹ nhé!
Mục lục
1. Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này phân tích axit nucleic tự do (cell-free nucleic acid – cfDNA) của thai nhi có trong máu mẹ để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down (nhiễm sắc thể 21 thừa), hội chứng Patau (nhiễm sắc thể 13 thừa) và hội chứng Edwards (nhiễm sắc thể 18 thừa).
1.1 Ưu điểm của xét nghiệm NIPT
Xét nghiệm NIPT có nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp sàng lọc khác:
- Không xâm lấn, không gây nguy cơ sẩy thai: Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy mẫu máu từ thai phụ, không can thiệp trực tiếp vào thai nhi.
- Có độ chính xác cao: Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện tới 99% trường hợp bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.
- Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10, giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.
- Phát hiện một số hội chứng di truyền hiếm gặp: Ngoài việc phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT còn có thể phát hiện một số hội chứng di truyền hiếm gặp khác.
2. Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
Nhiều mẹ thắc mắc liệu xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không. Câu trả lời là không, không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm NIPT.
2.1 Lý giải khoa học
ADN tự do của thai nhi (fetal cell-free DNA – cfDNA) có trong máu mẹ không bị ảnh hưởng bởi thức ăn. Do đó, việc ăn uống trước khi xét nghiệm NIPT sẽ không làm thay đổi kết quả xét nghiệm. Các chuyên gia khuyến cáo nên ăn uống đầy đủ trước khi thực hiện xét nghiệm NIPT.
2.2 Lợi ích của việc ăn uống đầy đủ trước khi xét nghiệm NIPT
Việc ăn uống đầy đủ trước khi xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe của mẹ bầu:
- Giúp duy trì sức khỏe cho mẹ bầu: Thực hiện xét nghiệm khi đói có thể khiến mẹ bầu cảm thấy mệt mỏi, chóng mặt, tụt huyết áp. Do đó, ăn uống đầy đủ trước khi xét nghiệm sẽ giúp duy trì sức khỏe cho mẹ bầu.
- Ngăn ngừa tình trạng tụt huyết áp khi lấy máu: Ăn uống đầy đủ trước khi lấy máu sẽ giúp duy trì lượng đường trong máu, ngăn ngừa tình trạng tụt huyết áp khi lấy máu.
Mẹ xem thêm: Xét nghiệm NIPT thai đôi – Mẹ không được bỏ qua 4 điều sau
3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT bao gồm các bước sau:
- Tư vấn và đánh giá nguy cơ: Bác sĩ sẽ tư vấn và đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi dựa trên các yếu tố như tuổi mẹ, tiền sử gia đình, kết quả sàng lọc trước đó (nếu có).
- Lấy mẫu máu: Bác sĩ sẽ lấy khoảng 10-20ml máu từ thai phụ vào một ống nghiệm đặc biệt.
- Phân tích mẫu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) bằng các kỹ thuật chuyên sâu.
- Báo cáo kết quả: Kết quả xét nghiệm NIPT thường được gửi cho bác sĩ trong vòng 7-10 ngày làm việc. Bác sĩ sẽ thông báo và giải thích kết quả cho thai phụ.
4. Trường hợp nào nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện cho các trường hợp sau:
4.1 Thai phụ trên 35 tuổi
Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Xét nghiệm NIPT giúp đánh giá chính xác nguy cơ này.
4.2 Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
Nếu trong gia đình có người mắc các bệnh di truyền liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, xét nghiệm NIPT sẽ giúp xác định nguy cơ cho thai nhi.
4.3 Kết quả sàng lọc trước sinh khác bất thường
Nếu kết quả các phương pháp sàng lọc trước sinh khác như xét nghiệm Triple test, xét nghiệm dị tật cấp độ 2 (AFP) có dấu hiệu bất thường, xét nghiệm NIPT sẽ là phương pháp chẩn đoán chính xác hơn.
Mẹ tham khảo: Cấy sinh đôi theo ý muốn và những lưu ý mẹ không nên bỏ qua
5. Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm NIPT
Khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, các bà mẹ cần lưu ý những điều sau:
- Chọn cơ sở y tế uy tín, chất lượng: Để đảm bảo kết quả chính xác và tin cậy, việc chọn cơ sở y tế có uy tín và kinh nghiệm trong việc thực hiện xét nghiệm là rất quan trọng.
- Hiểu rõ về độ chính xác và hạn chế của NIPT: Mặc dù có độ chính xác cao, xét nghiệm NIPT vẫn có thể mang lại kết quả giả mạo. Việc hiểu rõ về độ chính xác và hạn chế của phương pháp này sẽ giúp bà mẹ hiểu rõ hơn về thông tin mình nhận được.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi quyết định: Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm NIPT, bà mẹ nên tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn đúng đắn và chính xác.
6. Giải đáp các thắc mắc thường gặp về xét nghiệm NIPT
6.1 Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao, đạt tới 99% trong việc phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng phương pháp này vẫn có thể mang lại kết quả giả mạo trong một số trường hợp.
6.2 Kết quả xét nghiệm NIPT mất bao lâu?
Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm NIPT thường dao động từ 7-10 ngày làm việc. Bác sĩ sẽ thông báo kết quả và giải thích chi tiết cho bà mẹ sau khi nhận được kết quả từ phòng thí nghiệm.
6.3 Xét nghiệm NIPT có an toàn không?
Xét nghiệm NIPT là phương pháp không xâm lấn và không gây nguy cơ cho thai phụ và thai nhi. Việc lấy mẫu máu chỉ là quá trình đơn giản và không đau đớn như nhiều mẹ nghĩ.
Bài viết đã giúp mẹ trả lời cho câu hỏi xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không rồi. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được tư vấn chi tiết và đúng đắn. Ngoài ra, đừng quên tham khảo Góc của mẹ tại Mamamy để có thêm nhiều chia sẻ về sức khỏe, dinh dưỡng trước và sau thai kỳ mẹ nhé.