Lịch sử tìm kiếm
Tìm trong góc của mẹ
Tìm kiếm phổ biến

Tìm hiểu biện pháp can thiệp sớm hội chứng Down ở trẻ

Hội chứng Down là khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ mắc bệnh Down đòi hỏi cha mẹ có được hiểu biết chính xác về triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng này.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Ở những trẻ bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể này là 47. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1.1. Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia thành 3 loại:

Trisomy 21 chiếm khoảng 95% những người mắc hội chứng Down. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. 

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 3%. Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Bé sinh ra có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) chiếm khoảng 2%, là khi bé sinh ra có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21.

1.2. Nguyên nhân

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cũng chưa biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố góp phần gây nên hội chứng này. 

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down
Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng bé bị hội chứng Down so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu
Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu

1.3. Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu sau:

  • Chân tay ngắn, to bè
  • Mắt xếch, mặt dẹt
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng và phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Vấn đề về đường ruột, thính giác, thị giác, tim mạch

Trẻ mắc hội chứng Down cũng thường lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa, có nguy cơ về bệnh bạch cầu và tuyến giáp cao.

2. Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ

Để phát hiện và can thiệp sớm hội chứng Down khi mang thai, mẹ nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết
Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết

Có hai loại xét nghiệm cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp bác sĩ biết liệu mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hay cao. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng sẽ an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc tại đây.

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện liệu em bé có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây rủi ro nhiều hơn cho người mẹ và em bé đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc thường gồm kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm:

  • Xét nghiệm máu Double test
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy

Thời gian thực hiện khi thai được 11-14 tuần. Đây là một trong những mốc khám thai quan trọng mẹ cần lưu ý.

2.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS), thực hiện từ tuần 9-14 thai kỳ.
  • Chọc dò màng ối qua bụng, thực hiện từ tuần thứ 15 thai kỳ.
  • Lấy mẫu máu qua da rốn – Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Thực hiện từ tuần thứ 18 thai kỳ.

3. Phương pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng Down thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ giúp kích thích tiềm năng phát triển của bé, để con có thể hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh
Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh

Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, học và làm việc như người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hy vọng với những chia sẻ trên đã giúp cha mẹ hiểu thêm về hội chứng Down. Có được biện pháp can thiệp sớm và cách thức giáo dục kỹ năng giúp bé có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất!

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Thêm đánh giá

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Nguyen hong em

Cho em hoi trung tam can thiep som cho tre bi hoi chung donw o dau bn e o hong ngu tinh dong thap

11-10-2021 05:24


Nguyễn Phương

Cảm ơn admin ạ

08-07-2021 16:25

Mamamy Admin

"Chào mẹ, Cùng theo dõi và đón đọc các bài viết từ Góc của mẹ nhé!"

31-12-2021 14:23


Bài viết cùng chủ đề

Giải đáp: Kỹ thuật IVF là gì? Lưu ý khi mẹ thực hiện IVF
Giải đáp: Kỹ thuật IVF là gì? Lưu ý khi mẹ thực hiện IVF
Kể từ khi xuất hiện tại Việt Nam vào năm 1997, thụ tinh trong ống nghiệm đã góp phần mang đến niềm vui được làm cha mẹ cho rất nhiều gia đình hiếm muộn. Vậy cụ thể phương pháp IVF là gì? Quy trình thực hiện kỹ thuật này như thế nào? Cùng Góc của […]
Mách mẹ vai trò của vitamin tổng hợp cho bà bầu 3 tháng đầu
Mách mẹ vai trò của vitamin tổng hợp cho bà bầu 3 tháng đầu
Với mong muốn thai nhi có điều kiện phát triển tốt nhất, mẹ luôn chú trọng đến việc bổ sung dinh dưỡng trong thai kỳ. Vitamin tổng hợp cho bà bầu 3 tháng đầu là một trong những vấn đề mà mẹ quan tâm? Vậy lợi ích và thành phần của vitamin tổng hợp là […]
Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Không mẹ nhé
Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không? Không mẹ nhé
Trong số các phương pháp sàng lọc, xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) ngày càng được nhiều bà mẹ lựa chọn nhờ những ưu điểm vượt trội của nó. Và xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không là thắc mắc của nhiều mẹ thời gian qua, ở bài này, Góc của mẹ sẽ giải […]
Mẹ bầu 12 tuần làm NIPT được không? Nên làm mẹ nhé!
Mẹ bầu 12 tuần làm NIPT được không? Nên làm mẹ nhé!
Thực hiện sàng lọc thai nhi ở mốc 12 tuần rất quan trọng. Điều này sẽ giúp mẹ sớm nắm được tình hình sức khỏe của con. Từ đó đưa ra các hướng can thiệp sớm nếu thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh nghiêm trọng. Vậy mẹ bầu 12 tuần làm […]
Xét nghiệm NIPT là gì? Ưu điểm của phương pháp sàng lọc NIPT
Xét nghiệm NIPT là gì? Ưu điểm của phương pháp sàng lọc NIPT
Dị tật thai nhi là một trong những vấn đề được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Đó là lý do vì sao, ngày càng nhiều mẹ bầu lựa chọn sàng lọc trước sinh để biết rõ sự phát triển của em bé. Trong đó xét nghiệm NIPT đang được đánh giá là phương pháp […]
Bầu 3 tháng đầu ăn mắm tôm được không? Ăn được nhưng hạn chế
Bầu 3 tháng đầu ăn mắm tôm được không? Ăn được nhưng hạn chế
Mắm tôm là một trong những gia vị quen thuộc trong nền ẩm thực Việt Nam, tuy nhiên, việc Bầu 3 tháng đầu ăn mắm tôm được không vẫn gây nhiều tranh cãi. Trong bài viết này, Góc của mẹ sẽ giải đáp chi tiết thắc mắc này, đồng thời đưa ra một số lưu […]
Giỏ hàng 0