Lịch sử tìm kiếm
Tìm trong góc của mẹ
Tìm kiếm phổ biến

Tìm hiểu biện pháp can thiệp sớm hội chứng Down ở trẻ

Hội chứng Down là khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ mắc bệnh Down đòi hỏi cha mẹ có được hiểu biết chính xác về triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng này.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Ở những trẻ bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể này là 47. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1.1. Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia thành 3 loại:

Trisomy 21 chiếm khoảng 95% những người mắc hội chứng Down. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. 

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 3%. Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Bé sinh ra có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) chiếm khoảng 2%, là khi bé sinh ra có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21.

1.2. Nguyên nhân

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cũng chưa biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố góp phần gây nên hội chứng này. 

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down
Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng bé bị hội chứng Down so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu
Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu

1.3. Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu sau:

  • Chân tay ngắn, to bè
  • Mắt xếch, mặt dẹt
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng và phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Vấn đề về đường ruột, thính giác, thị giác, tim mạch

Trẻ mắc hội chứng Down cũng thường lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa, có nguy cơ về bệnh bạch cầu và tuyến giáp cao.

2. Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ

Để phát hiện và can thiệp sớm hội chứng Down khi mang thai, mẹ nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết
Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết

Có hai loại xét nghiệm cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp bác sĩ biết liệu mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hay cao. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng sẽ an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc tại đây.

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện liệu em bé có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây rủi ro nhiều hơn cho người mẹ và em bé đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc thường gồm kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm:

  • Xét nghiệm máu Double test
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy

Thời gian thực hiện khi thai được 11-14 tuần. Đây là một trong những mốc khám thai quan trọng mẹ cần lưu ý.

2.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS), thực hiện từ tuần 9-14 thai kỳ.
  • Chọc dò màng ối qua bụng, thực hiện từ tuần thứ 15 thai kỳ.
  • Lấy mẫu máu qua da rốn – Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Thực hiện từ tuần thứ 18 thai kỳ.

3. Phương pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng Down thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ giúp kích thích tiềm năng phát triển của bé, để con có thể hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh
Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh

Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, học và làm việc như người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hy vọng với những chia sẻ trên đã giúp cha mẹ hiểu thêm về hội chứng Down. Có được biện pháp can thiệp sớm và cách thức giáo dục kỹ năng giúp bé có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất!

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Thêm đánh giá

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Nguyen hong em

Cho em hoi trung tam can thiep som cho tre bi hoi chung donw o dau bn e o hong ngu tinh dong thap

11-10-2021 05:24


Nguyễn Phương

Cảm ơn admin ạ

08-07-2021 16:25

Mamamy Admin

"Chào mẹ, Cùng theo dõi và đón đọc các bài viết từ Góc của mẹ nhé!"

31-12-2021 14:23


Bài viết cùng chủ đề

Biệt danh cho tên Hân hot nhất – mẹ lưu lại ngay cho tiểu công chúa
Biệt danh cho tên Hân hot nhất – mẹ lưu lại ngay cho tiểu công chúa
Biệt danh là tên “cúng cơm”, tạo sự gần gũi và thân thiết cho bé và mọi người xung quanh. Dưới đây là 101+ biệt danh cho tên Hân vừa hay vừa ý nghĩa do Góc của mẹ sưu tầm. Mẹ cùng khám phá nhé! Tìm tên bé dễ dàng bằng công cụ đặt tên […]
Biệt danh cho tên Phúc độc đáo, tham khảo ngay mẹ ơi
Biệt danh cho tên Phúc độc đáo, tham khảo ngay mẹ ơi
Tên Phúc là một cái tên hay cho cả bé trai lẫn bé gái. Mẹ đang tìm kiếm một biệt danh cho tên Phúc thật hay, thật đặc biệt dành tặng cho bé yêu nhưng nghĩ mãi mà chưa tìm ra được biệt danh phù hợp. Bài viết sau đây sẽ đưa ra một vài […]
Biệt danh cho tên Nguyên hay nhất, lưu lại ngay mẹ ơi
Biệt danh cho tên Nguyên hay nhất, lưu lại ngay mẹ ơi
Ngày nay, bên cạnh tên chính thức, nickname đang ngày càng được trở nên ưa chuộng. Vậy mẹ đã biết những biệt danh cho tên Nguyên vừa hay, thân mật lại ý nghĩa sau đây chưa? Mẹ cùng Góc của mẹ tìm hiểu và lựa chọn biệt danh cho bé nhé! Tìm tên bé dễ […]
Biệt danh cho tên Anh độc đáo nhất, mẹ tham khảo ngay
Biệt danh cho tên Anh độc đáo nhất, mẹ tham khảo ngay
Những ngày háo hức chờ mong con chào đời, bố mẹ luôn muốn dành tặng con những điều tuyệt vời nhất, đặc biệt là một cái biệt danh thật đáng yêu và ý nghĩa. Một trong những cái tên để đặt biệt danh mà mẹ có thể nghĩ đến đầu tiên đó chính là tên […]
Mang thai 3 tháng cuối có được nằm võng không? Tránh xa mẹ ơi!
Mang thai 3 tháng cuối có được nằm võng không? Tránh xa mẹ ơi!
Mẹ bầu 3 tháng cuối bụng đã nặng hơn, nằm giường lại đau lưng nên thích nằm võng cho dễ ngủ. Nhưng mẹ lo lắng rằng nằm võng sẽ ảnh hưởng đến bé yêu trong bụng. Mẹ muốn tìm hiểu rõ mang thai 3 tháng cuối có được nằm võng không, rồi quyết định nằm […]
Chuyên gia mách mẹ 13 loại trái cây tốt cho bà bầu 3 tháng cuối
Chuyên gia mách mẹ 13 loại trái cây tốt cho bà bầu 3 tháng cuối
Chúc mừng mẹ bước vào giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ. Vậy là chỉ ít ngày nữa thôi mẹ được nhìn thấy khuôn mặt bé bỏng của con yêu rồi. Để bé phát triển toàn diện và khoẻ mạnh, mẹ cần bổ sung nhiều vitamin, khoáng chất thiết yếu cũng như nạp đủ nước […]
Giỏ hàng 0