Lịch sử tìm kiếm
Tìm trong góc của mẹ
Tìm kiếm phổ biến

Tìm hiểu biện pháp can thiệp sớm hội chứng Down ở trẻ

Hội chứng Down là khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ mắc bệnh Down đòi hỏi cha mẹ có được hiểu biết chính xác về triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng này.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Ở những trẻ bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể này là 47. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1.1. Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia thành 3 loại:

Trisomy 21 chiếm khoảng 95% những người mắc hội chứng Down. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. 

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 3%. Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Bé sinh ra có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) chiếm khoảng 2%, là khi bé sinh ra có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21.

1.2. Nguyên nhân

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cũng chưa biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố góp phần gây nên hội chứng này. 

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down
Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng bé bị hội chứng Down so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu
Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu

1.3. Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu sau:

  • Chân tay ngắn, to bè
  • Mắt xếch, mặt dẹt
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng và phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Vấn đề về đường ruột, thính giác, thị giác, tim mạch

Trẻ mắc hội chứng Down cũng thường lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa, có nguy cơ về bệnh bạch cầu và tuyến giáp cao.

2. Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ

Để phát hiện và can thiệp sớm hội chứng Down khi mang thai, mẹ nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết
Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết

Có hai loại xét nghiệm cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp bác sĩ biết liệu mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hay cao. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng sẽ an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc tại đây.

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện liệu em bé có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây rủi ro nhiều hơn cho người mẹ và em bé đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc thường gồm kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm:

  • Xét nghiệm máu Double test
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy

Thời gian thực hiện khi thai được 11-14 tuần. Đây là một trong những mốc khám thai quan trọng mẹ cần lưu ý.

2.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS), thực hiện từ tuần 9-14 thai kỳ.
  • Chọc dò màng ối qua bụng, thực hiện từ tuần thứ 15 thai kỳ.
  • Lấy mẫu máu qua da rốn – Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Thực hiện từ tuần thứ 18 thai kỳ.

3. Phương pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng Down thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ giúp kích thích tiềm năng phát triển của bé, để con có thể hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh
Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh

Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, học và làm việc như người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hy vọng với những chia sẻ trên đã giúp cha mẹ hiểu thêm về hội chứng Down. Có được biện pháp can thiệp sớm và cách thức giáo dục kỹ năng giúp bé có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất!

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Thêm đánh giá

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Nguyễn Phương

Cảm ơn admin ạ

08-07-2021 16:25


Nguyen hong em

Cho em hoi trung tam can thiep som cho tre bi hoi chung donw o dau bn e o hong ngu tinh dong thap

11-10-2021 05:24


Mamamy Admin

"Chào mẹ, Cùng theo dõi và đón đọc các bài viết từ Góc của mẹ nhé!"

31-12-2021 14:23


Bài viết cùng chủ đề

Bà bầu 3 tháng đầu có được ăn xoài không? Cẩn thận xoài xanh mẹ nhé!
Bà bầu 3 tháng đầu có được ăn xoài không? Cẩn thận xoài xanh mẹ nhé!
Bà bầu 3 tháng đầu có được ăn xoài không? Có lẽ mẹ vẫn đang thắc mắc về vấn đề này phải không nhỉ? Nếu mẹ chưa biết câu trả lời thì hãy cùng Góc của mẹ khám phá  ngay bài viết này nhé! 1. Bà bầu 3 tháng đầu có được ăn xoài không?  […]
Bầu 3 tháng đầu ăn mì tôm được không? Tiện nhưng không nên nha mẹ!
Bầu 3 tháng đầu ăn mì tôm được không? Tiện nhưng không nên nha mẹ!
Mẹ đang băn khoăn không biết bầu 3 tháng đầu ăn mì tôm được không? Mẹ muốn ăn mì tôm nhưng chưa biết ăn như thế nào để không ảnh hưởng đến sức khỏe cho mẹ và thai nhi? Vậy thì Góc của mẹ sẽ bật mí cho mẹ qua bài viết dưới đây nhé! […]
Bầu 3 tháng đầu ăn sữa chua được không? Ăn vừa đủ mẹ nha!
Bầu 3 tháng đầu ăn sữa chua được không? Ăn vừa đủ mẹ nha!
Sữa chua là một món ăn không chỉ thơm ngon, bổ dưỡng mà còn có nhiều lợi ích cho sức khỏe. Nhưng liệu mẹ bầu 3 tháng đầu ăn sữa chua được không? Để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé thì mẹ cần lưu ý gì khi ăn sữa chua? Cũng Góc […]
Bầu 3 tháng đầu ăn ốc được không? Thèm cũng phải cẩn thận nha mẹ ơi!
Bầu 3 tháng đầu ăn ốc được không? Thèm cũng phải cẩn thận nha mẹ ơi!
Ốc là một món ăn được nhiều người ưa chuộng, có nhiều mẹ bầu muốn ăn ốc nhưng còn đang băn khoăn liệu bầu 3 tháng đầu ăn ốc được không? Giai đoạn mang thai 3 tháng đầu rất quan trọng, có ảnh hưởng lớn tới quá trình hình thành và phát triển thai nhi […]
Có thai 3 tháng đầu ăn sò huyết được không? Thèm xem ngay mẹ nhé!
Có thai 3 tháng đầu ăn sò huyết được không? Thèm xem ngay mẹ nhé!
Chắc mẹ cũng biết rằng trong quá trình mang thai cần kiêng kỵ một số loại thức ăn. Đặc biệt trong 3 tháng đầu thai kỳ, chế độ dinh dưỡng của mẹ cần được quan tâm hơn hết. Góc của mẹ biết rằng sò huyết là món khoái khẩu của nhiều mẹ, vì thế trong […]
Bầu 3 tháng đầu ăn mắm nêm được không? Chú ý cẩn thận mẹ ơi!
Bầu 3 tháng đầu ăn mắm nêm được không? Chú ý cẩn thận mẹ ơi!
Mắm nêm là một trong những loại nước chấm được không ít mẹ bầu yêu thích. Tuy nhiên, bầu 3 tháng đầu ăn mắm nêm được không cũng là câu hỏi mà nhiều mẹ quan tâm. Góc của mẹ sẽ giúp mẹ trả lời câu hỏi này qua bài viết dưới đây nhé! 1. Bầu […]
Giỏ hàng 0