Lịch sử tìm kiếm
Tìm trong góc của mẹ
Tìm kiếm phổ biến

Tìm hiểu biện pháp can thiệp sớm hội chứng Down ở trẻ

Hội chứng Down là khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Việc phát hiện và can thiệp sớm trẻ mắc bệnh Down đòi hỏi cha mẹ có được hiểu biết chính xác về triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị của hội chứng này.

1. Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Một người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Ở những trẻ bị bệnh Down, số nhiễm sắc thể này là 47. Sự khác biệt này ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.

Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hội chứng Down (tên gọi khác là hội chứng Trisomy 21) là tình trạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1.1. Phân loại hội chứng Down

Hội chứng Down được chia thành 3 loại:

Trisomy 21 chiếm khoảng 95% những người mắc hội chứng Down. Với loại hội chứng Down này, mỗi tế bào trong cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 bản sao thông thường. 

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome) chiếm một tỷ lệ nhỏ khoảng 3%. Xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 dính vào một nhiễm sắc thể khác (chuyển đoạn) trước hoặc sau thụ tinh. Bé sinh ra có 2 bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21, vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 dính vào sắc thể khác.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome) chiếm khoảng 2%, là khi bé sinh ra có một vài tế bào có thêm những bản sao nhiễm sắc thể 21.

1.2. Nguyên nhân

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down. Các nhà nghiên cứu cũng chưa biết chắc chắn tại sao hội chứng Down lại xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố góp phần gây nên hội chứng này. 

Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down
Thừa nhiễm sắc thể 21 dẫn đến việc phá vỡ cấu trúc bình thường của cơ thể, gây nên hội chứng Down

Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng bé bị hội chứng Down so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn.

Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu
Tỷ lệ mắc hội chứng down ở trẻ phụ thuộc tuổi mẹ bầu

1.3. Triệu chứng

Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có những dấu hiệu sau:

  • Chân tay ngắn, to bè
  • Mắt xếch, mặt dẹt
  • Mũi nhỏ và tẹt
  • Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng và phẳng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Thiểu năng trí tuệ
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Vấn đề về đường ruột, thính giác, thị giác, tim mạch

Trẻ mắc hội chứng Down cũng thường lớn chậm và lùn hơn những trẻ em cùng trang lứa, có nguy cơ về bệnh bạch cầu và tuyến giáp cao.

2. Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ

Để phát hiện và can thiệp sớm hội chứng Down khi mang thai, mẹ nên tham vấn ý kiến của bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.

Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết
Chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kỳ là rất cần thiết

Có hai loại xét nghiệm cơ bản: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể giúp bác sĩ biết liệu mẹ bầu có nguy cơ mắc hội chứng Down thấp hay cao. Các xét nghiệm sàng lọc không cung cấp chẩn đoán tuyệt đối, nhưng sẽ an toàn hơn cho mẹ và thai nhi đang phát triển. Mẹ có thể tìm hiểu thêm về xét nghiệm sàng lọc tại đây.

Các xét nghiệm chẩn đoán thường có thể phát hiện liệu em bé có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, chúng cũng có thể gây rủi ro nhiều hơn cho người mẹ và em bé đang phát triển. Cả xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều không thể dự đoán toàn bộ tác động của hội chứng Down đối với em bé.

2.1. Xét nghiệm sàng lọc

Xét nghiệm sàng lọc thường gồm kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm:

  • Xét nghiệm máu Double test
  • Siêu âm đo độ mờ da gáy

Thời gian thực hiện khi thai được 11-14 tuần. Đây là một trong những mốc khám thai quan trọng mẹ cần lưu ý.

2.2. Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả dương tính. Các loại xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:

  • Sinh thiết gai nhau (CVS), thực hiện từ tuần 9-14 thai kỳ.
  • Chọc dò màng ối qua bụng, thực hiện từ tuần thứ 15 thai kỳ.
  • Lấy mẫu máu qua da rốn – Percutaneous umbilical blood sampling (PUBS). Thực hiện từ tuần thứ 18 thai kỳ.

3. Phương pháp điều trị

Hội chứng Down chưa có phương pháp điều trị dứt điểm.

Hiện nay, trẻ mắc hội chứng Down thường theo học tại những trường lớp chuyên biệt dành cho trẻ khuyết tật. Các chương trình can thiệp sớm, hỗ trợ giáo dục, chăm sóc sức khỏe và dạy trẻ về ngôn ngữ giúp kích thích tiềm năng phát triển của bé, để con có thể hòa nhập với các bạn cùng trang lứa.

Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh
Trẻ mắc hội chứng Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh

Nhiều trẻ bị bệnh Down vẫn có thể lớn lên khỏe mạnh, học và làm việc như người bình thường khác nếu được hỗ trợ đúng cách và kịp thời.

Hy vọng với những chia sẻ trên đã giúp cha mẹ hiểu thêm về hội chứng Down. Có được biện pháp can thiệp sớm và cách thức giáo dục kỹ năng giúp bé có được sức khỏe về thể chất và tinh thần tốt nhất!

Mẹ Bình luận tại đây nhé

Thêm đánh giá

Mẹ ghi lại email để Mamamy gửi những ưu đãi đặc biệt và các tips hữu ích nhé. Email của mẹ sẽ không hiển thị công khai đâu

Nguyen hong em

Cho em hoi trung tam can thiep som cho tre bi hoi chung donw o dau bn e o hong ngu tinh dong thap

11-10-2021 05:24


Nguyễn Phương

Cảm ơn admin ạ

08-07-2021 16:25

Mamamy Admin

"Chào mẹ, Cùng theo dõi và đón đọc các bài viết từ Góc của mẹ nhé!"

31-12-2021 14:23


Bài viết cùng chủ đề

Bầu có ăn lá lốt được không? 6 tác dụng bất ngờ mẹ không nên bỏ qua
Bầu có ăn lá lốt được không? 6 tác dụng bất ngờ mẹ không nên bỏ qua
Lá lốt là một loại rau khá quen thuộc, tạo nên hương vị thơm ngon, hấp dẫn cho rất nhiều món ăn. Đặc biệt, chúng còn có vai trò vô cùng quan trọng đối với sức khỏe thể chất cũng như tinh thần. Tuy nhiên, với bà bầu, việc bổ sung bất kỳ loại thực […]
Mẹ bầu ăn tôm được không? Lợi ích bất ngờ cho cả mẹ và bé yêu!
Mẹ bầu ăn tôm được không? Lợi ích bất ngờ cho cả mẹ và bé yêu!
Nhiều phụ nữ mang thai được khuyên không nên ăn hải sản vì thực phẩm này chứa nhiều thủy ngân, sẽ gây hại đến thai nhi. Vậy mẹ bầu ăn tôm được không? Và tôm mang đến những lợi ích sức khỏe nào cho mẹ bầu? Hãy để Góc của mẹ giải đáp “tất tần […]
Điểm danh top 10 loại hạt tốt và giàu dinh dưỡng nhất cho cả mẹ và bé – Không phải mẹ nào cũng biết!
Điểm danh top 10 loại hạt tốt và giàu dinh dưỡng nhất cho cả mẹ và bé – Không phải mẹ nào cũng biết!
Việc tăng cường bổ sung thực phẩm giàu chất béo có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Do đó, việc chọn lựa các loại hạt giàu dinh dưỡng là một giải pháp hữu ích, giúp bổ sung năng lượng, chất xơ, các dạng vitamin và khoáng chất mà không tăng cao […]
Các dấu hiệu đặc trưng nhất để mẹ nhận biết mình mang thai con trai hay con gái
Các dấu hiệu đặc trưng nhất để mẹ nhận biết mình mang thai con trai hay con gái
Trong hành trình mang thai diệu kỳ, việc nhận biết giới tính của em bé là một trong những điều tò mò và đặc biệt quan trọng đối với nhiều mẹ bầu. Dấu hiệu xuất hiện trong quá trình mang thai có thể là những gợi ý tiêu biểu, khiến cho việc đoán giới tính […]
[Góc giải đáp] Có bầu ăn thịt dê được không? Lý giải nguyên nhân
[Góc giải đáp] Có bầu ăn thịt dê được không? Lý giải nguyên nhân
Với mẹ bầu đang mang thai, chế độ sinh dưỡng đầy đủ và cân bằng là điều vô cùng quan trọng. Thịt dê là một trong những loại thịt đỏ mang lại nhiều dinh dưỡng cho sức khỏe của mẹ và bé trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên nhiều mẹ vẫn còn lo lắng có […]
“Bọ biển” ăn có nguy hiểm với bà bầu không?
“Bọ biển” ăn có nguy hiểm với bà bầu không?
Bầu có ăn được bọ biển không? Là câu hỏi dinh dưỡng mà nhiều bà bầu quan tâm thắc mắc. Là một người phụ nữ mang bầu, việc chăm sóc sức khỏe và dinh dưỡng là rất quan trọng. Chúng tôi sẽ cung cấp thông tin và lời khuyên dinh dưỡng để giúp bạn hiểu […]
Giỏ hàng 0