Tổng quan về dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Dị tật tim bẩm sinh là các sự cố về cấu trúc tim tồn tại từ khi sinh. Các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ xuất hiện từ khi còn là bào thai.

Mục lục

1. Dị tật tim bẩm sinh là gì?

Dị tật tim bẩm sinh – Congenital Heart Defects (CHDs) là các bệnh liên quan đến cấu trúc của tim và buồng tim. Xảy ra khi cấu trúc của tim khác thường hoặc buồng tim có dị tật.

*Dị tật tim bẩm sinh khiến cơ thể bé không được cung cấp đủ oxy*

Dị tật tim có thể liên quan đến bất kỳ phần nào của tim bao gồm buồng tim, van tim, vách tim, các động mạch và tĩnh mạch của tim. Chúng đều làm gián đoạn dòng chảy bình thường của máu qua tim, khiến cơ thể trẻ không nhận đủ lượng oxy cần thiết.

1.1. Nguyên nhân

Một số nguyên nhân của bệnh tim bẩm sinh đã được tìm thấy như

Do bất thường nhiễm sắc thể: Các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter). Sự sai lệch nhiễm sắc thể xảy ra đột xuất, chỉ gặp ở một thế hệ nên bất thường này không di truyền.
Do di truyền: Nguyên nhân di truyền chiếm khoảng 3% các trường hợp bệnh tim bẩm sinh. Gia đình có người mắc tim bẩm sinh khiến bệnh xảy ra trong các thế hệ sau của gia tộc.
Do các yếu tố từ môi trường sống: Các yếu tố như hóa chất, tia phóng xạ, rượu bia hoặc thuốc tác động lên cơ thể mẹ khi mang thai. Hoặc mẹ mắc một số bệnh do siêu vi trùng trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ như quai bị, Rubella, Herpes…
Do mẹ mắc một số bệnh: tiểu đường thai kỳ, Lupus ban đỏ hệ thống…

1.2. Phân loại

Bệnh tim bẩm sinh được chia thành 2 nhóm:

Không tím (trẻ không bị tím da, niêm mạc). Các bệnh thường gặp là thông liên thất (30,5%), thông liên nhĩ (9,8%), còn ống động mạch (9,7%).
Có tím (trẻ bị tím da, niêm mạc). Bệnh thường gặp là tứ chứng Fallot (5,8%).

Một số bệnh tim bẩm sinh khác: hẹp van động mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ, kênh nhĩ thất, thất phải hai đường ra, chuyển vị đại động mạch, bệnh Ebstein, không lỗ van ba lá, tâm thất độc nhất…

*Bệnh tim bẩm sinh nặng thường được chẩn đoán ngay khi trẻ sinh ra. Nếu trẻ bị dị tật tim nhẹ hơn, triệu chứng dần xuất hiện khi trẻ lớn lên.*

1.3. Triệu chứng

Do thiếu lượng oxy cần thiết nên trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh thường có các triệu chứng:

Khó thở và thở gấp
Da xanh xao
Môi, đầu ngón tay, ngón chân tím tái
Kém ăn, mệt mỏi, đau ngực, nhịp tim nhanh, chậm phát triển

2. Chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh

Bác sĩ yêu cầu mẹ khai báo tình trạng thai kỳ, cũng như tìm hiểu về bệnh sử của gia đình. Các xét nghiệm sàng lọc thường được thực hiện để phát hiện dị tật tim bẩm sinh trong khi mẹ mang thai.

*Mẹ nên lưu ý xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường ở tim trẻ*

Với trẻ sau khi được sinh ra sẽ được khám trực tiếp:

Khí máu động mạch (ABG)
Xét nghiệm máu toàn bộ (CBC)
Xét nghiệm bảng chuyển hóa toàn diện (CMP)
Siêu âm tim (ECHO)
Điện tâm đồ (EKG)
Chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ (MRI)
Xét nghiệm Tronopin
Chụp X-quang
Siêu âm tim qua thực quản (TEE)

3. Phương pháp điều trị dị tật tim bẩm sinh

Bác sĩ sẽ điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật tim. Có thể bao gồm thuốc, phẫu thuật hoặc ghép tim.

Các loại thuốc điều trị bệnh tim bẩm sinh cần được dùng theo đúng chỉ định của bác sĩ, nếu không có thể gây hại cho trẻ. Gia đình cần cho trẻ uống theo hướng dẫn, không tự động ngưng thuốc, tăng hoặc giảm liều lượng. Trong khi dùng thuốc nếu trẻ xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào khác thường, gia đình nên báo ngay cho bác sĩ biết.

Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh nên tái khám định kỳ từ 2 đến 6 tháng. Cho dù trẻ không có dấu hiệu nguy hiểm cũng nên khám theo lịch hẹn để bác sĩ theo dõi và đánh giá diễn biến của bệnh. Từ đó phát hiện biến chứng và điều chỉnh phác đồ điều trị cho phù hợp.

Cho trẻ khám lại ngay nếu có bất kỳ triệu chứng khác thường như: sốt, ho, tiêu chảy, nôn mửa, phù, tiểu ít, bỏ bú, quấy khóc, thở mệt, lừ đừ hay bứt rứt lên cơn tím tái, co giật, hôn mê.

Hiện nay ngành phẫu thuật tim rất phát triển, phần lớn các bệnh tim bẩm sinh được điều trị khỏi hẳn nhờ phẫu thuật. Một số bệnh tim bẩm sinh có tổn thương phức tạp, không thể điều trị hoàn toàn.

4. Biện pháp phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh

Cha mẹ cần có biện pháp dự phòng thích hợp để tránh nguy cơ trẻ sinh ra bị mặc các bệnh tim bẩm sinh.

Tránh tuyệt đối tiếp xúc với người ốm, người mang bệnh, người bị sốt virus. Đặc biệt là trong 3 tháng đầu thai kỳ.
Tiêm phòng vaccine trước khi mang thai 3 tháng. Vì hiệu lực phòng bệnh của vaccine không kéo dài.
Hạn chế uống thuốc điều trị bệnh. Thông báo với bác sĩ tình hình thai kỳ nếu thực sự cần dùng đến thuốc. Điều trị các bệnh lý mẹ đang mắc ít nhất 1 tháng trước khi mang thai. Nhất là các bệnh khớp, bệnh tự miễn và đái tháo đường.
Tuyệt đối tránh tham gia vào công việc liên quan đến hóa chất. Ví dụ như phun thuốc trừ sâu, việc liên quan đến xăng xe, dầu công nghiệp,… Ngay cả khi có khẩu trang, cũng không phải là biện pháp an toàn,
Mẹ cần đi siêu âm đầy đủ để phát hiện dị tật sớm. Ít nhất 2 lần trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Do nguy cơ di truyền từ bệnh tim bẩm sinh tương đối cao. Cha mẹ nên xem xét việc sinh con, bởi khả năng con sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh là rất lớn. Nếu hai bên gia đình đều có bố mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh, thì nguy cơ này tiến tới 100%. Việc tìm hiểu và bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai là quyết định quan trọng tiền hôn nhân.

vCha mẹ nên xem xét việc sinh con, bởi khả năng con sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh là rất lớn — *Cha mẹ nên xem xét việc sinh con, bởi khả năng con sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh là rất lớn*

Trẻ mắc dị tật tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm, điều trị đúng cách có thể phát triển bình thường và hòa nhập tốt với xã hội. Chính vì vậy, cha mẹ đóng vai trò rất lớn trong việc phối hợp với ngành Y tế để điều trị trẻ bị bệnh tim bẩm sinh.