Tật đầu nhỏ Microcephaly là gì? Chẩn đoán và điều trị thế nào?

Tật đầu nhỏ Microcephaly là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi đầu em bé nhỏ hơn so với các bé cùng độ tuổi. Bé mắc Microcephaly thường có bộ não nhỏ và không phát triển đúng cách.

1. Microcephaly là gì?

Tật đầu nhỏ Microcephaly là dị tật bẩm sinh mà vòng đầu của trẻ nhỏ hơn nhiều so với dự kiến.

Trong khi mang thai, đầu của thai nhi phát triển theo sự phát triển của não bộ. Microcephaly xảy ra do não bé phát triển không đúng cách trong suốt thời kỳ bào thai hoặc ngừng phát triển sau khi sinh, dẫn đến kích thước đầu nhỏ hơn bình thường.

Microcephaly có thể là một dị tật bẩm sinh riêng biệt. Nó có thể xảy ra kèm hoặc không kèm theo dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác.

2. Nguyên nhân 

Nguyên nhân gây ra bệnh Microcephaly ở hầu hết các bé vẫn chưa được tìm ra. Một số em bé bị microcephaly vì những thay đổi trong gen. Các nguyên nhân khác của microcephaly, có thể bao gồm các vấn đề sau đây trong thai kỳ:

• Một số bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai như rubella, toxoplasmosis, hoặc cytomegalovirus.
• Suy dinh dưỡng nặng.
• Mẹ tiếp xúc các chất độc hại như rượu, một số loại thuốc, hoặc hóa chất độc hại. 
• Gián đoạn nguồn cung cấp máu cho não thai nhi trong thai kỳ.

3. Chẩn đoán sớm tật đầu nhỏ Microcephaly

Tật đầu nhỏ Microcephaly có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra.  

3.1. Trong khi mang thai

Trong khi mang thai, tật đầu nhỏ đôi khi có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm siêu âm. Để phát hiện tật đầu nhỏ ở thai nhi, siêu âm cần được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt thứ 2 hoặc đầu tam cá nguyệt thứ 3. Mẹ nên ghi nhớ các mốc siêu âm để phát hiện sớm dị tật.

3.2. Sau khi sinh

Để chẩn đoán tật đầu nhỏ sau khi sinh, bác sĩ sẽ đo chu vi vòng đầu của trẻ sơ sinh trong khi khám. Sau đó so sánh số đo này với số đo chuẩn theo giới tính và độ tuổi. Tật đầu nhỏ được xác định khi vòng đầu đo nhỏ hơn một giá trị nhất định của trẻ cùng độ tuổi và giới tính. Giá trị đo được của tật đầu nhỏ thường là nhỏ hơn 2 độ lệch chuẩn (SD) so với số đo trung bình. Giá trị đo cũng có thể được xác định là dưới bách phân vị thứ 3. Điều này có nghĩa là đầu của em bé cực kỳ nhỏ so với trẻ cùng tuổi và cùng giới tính.

Các phép đo chu vi vòng đầu nên được thực hiện trước 24 giờ tuổi. Yếu tố quan trọng nhất là chu vi vòng đầu được đo và ghi chép cẩn thận. Chu vi vòng đầu nên được đo càng sớm càng tốt sau khi sinh, trong vòng 24 giờ đầu đời.

Nếu nghi ngờ em bé bị tật đầu nhỏ Microcephaly, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Ví dụ, các xét nghiệm đặc biệt như chụp cộng hưởng từ có thể cung cấp thông tin quan trọng về cấu trúc não bé để xác định xem trẻ sơ sinh có bị nhiễm trùng trong thai kỳ hay không.

4. Phương pháp điều trị Microcephaly

Microcephaly là một tình trạng suốt đời. Hiện không có phương pháp điều trị nào cho tật đầu nhỏ. Bởi vì tật đầu có thể từ nhẹ đến nặng nên các phương pháp điều trị cũng đa dạng. 

Bé bị Microcephaly nhẹ thường không gặp phải bất kỳ vấn đề nào khác ngoài kích thước đầu nhỏ. Những bé này sẽ cần kiểm tra định kỳ để theo dõi sự tăng trưởng và phát triển.

Đối với trẻ bị Microcephaly nặng hơn, bé sẽ cần được chăm sóc và điều trị tập trung vào việc quản lý các vấn đề sức khỏe khác. Can thiệp sớm sẽ giúp các em bé bị bệnh não nhỏ cải thiện và tối đa hóa khả năng thể chất và trí tuệ. Những can thiệp này có thể bao gồm liệu pháp nói, liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu. Đôi khi thuốc cũng cần thiết để điều trị co giật hoặc các triệu chứng khác.