Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong quá trình theo dõi thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Trong số các phương pháp xét nghiệm, Double test và NIPT là hai lựa chọn phổ biến được nhiều thai phụ cân nhắc. Bài viết này, Góc của mẹ sẽ chia sẻ và phân biệt sự Làm Double test rồi có cần làm NIPT không, mẹ tham khảo ngay dưới đây.
Mục lục
1. Double test là gì?
Trước khi giải đáp, Làm Double test rồi có cần làm NIPT không, thì mẹ hãy tham khảo 2 phương pháp này.
Double test, còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc kép, là một phương pháp xét nghiệm máu thai nhi được thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Mục đích chính của xét nghiệm này là đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
1.1 Quy trình thực hiện Double test bao gồm các bước sau:
- Lấy mẫu máu: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu từ tĩnh mạch của thai phụ, thường là từ cánh tay.
- Phân tích mẫu: Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích hai chỉ số quan trọng:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại protein do thai nhi sản xuất
- hCG (Human Chorionic Gonadotropin): Hormone do nhau thai tiết ra
- Đánh giá kết quả: Kết quả xét nghiệm sẽ được kết hợp với các thông tin khác như tuổi mẹ, cân nặng, tiền sử gia đình để tính toán nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh.
Double test thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Đây là thời điểm lý tưởng để đánh giá các chỉ số sinh hóa trong máu mẹ, giúp phát hiện sớm các bất thường có thể xảy ra với thai nhi.
1.2 Ưu điểm và nhược điểm của double test
Như mọi phương pháp xét nghiệm, Double test có những ưu điểm và nhược điểm riêng. Hiểu rõ về chúng sẽ giúp thai phụ và gia đình đưa ra quyết định phù hợp.
Ưu điểm:
- Không xâm lấn: Double test chỉ yêu cầu lấy mẫu máu từ mẹ, không gây rủi ro cho thai nhi.
- Chi phí thấp: So với các phương pháp xét nghiệm di truyền khác, Double test có chi phí phải chăng hơn.
- Thực hiện sớm: Có thể được thực hiện từ tuần thứ 11 của thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường.
- Phổ biến: Được áp dụng rộng rãi và có sẵn tại nhiều cơ sở y tế.
Nhược điểm:
- Độ chính xác hạn chế: Double test chỉ cung cấp thông tin về nguy cơ, không phải chẩn đoán xác định.
- Tỷ lệ dương tính giả cao: Có thể gây lo lắng không cần thiết cho thai phụ và gia đình.
- Không phát hiện được tất cả các dị tật: Chỉ tập trung vào một số hội chứng phổ biến nhất.
- Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố: Như cân nặng mẹ, tuổi thai, số lượng thai.
Mặc dù có những hạn chế, Double test vẫn là một công cụ hữu ích trong việc sàng lọc ban đầu các bất thường di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, kết quả của Double test nên được xem xét cùng với các yếu tố khác và tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa để có đánh giá toàn diện nhất về sức khỏe của thai nhi.
Mẹ tìm hiểu: Khi nào nên thực hiện Double test Triple test và NIPT
2. NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, là một phương pháp tiên tiến trong lĩnh vực sàng lọc di truyền trước sinh. NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, nhằm phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.
2.1 Quy trình thực hiện NIPT bao gồm các bước sau:
- Lấy mẫu máu: Bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch của thai phụ (khoảng 10ml).
- Xử lý mẫu: Mẫu máu được xử lý để tách chiết ADN tự do của thai nhi.
- Giải trình tự gen: ADN được giải trình tự bằng công nghệ hiện đại.
- Phân tích dữ liệu: Các chuyên gia sẽ phân tích dữ liệu để xác định có bất thường nhiễm sắc thể hay không.
- Báo cáo kết quả: Kết quả sẽ được gửi đến bác sĩ và thông báo cho thai phụ.
NIPT có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, sớm hơn so với nhiều phương pháp sàng lọc khác. Xét nghiệm này có khả năng phát hiện các hội chứng di truyền phổ biến như:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter
2.2 Ưu điểm và nhược điểm của NIPT
NIPT đã tạo ra một bước đột phá trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, tuy nhiên cũng như mọi phương pháp xét nghiệm khác, nó có những ưu điểm và nhược điểm riêng.
Ưu điểm:
- Độ chính xác cao: NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, với tỷ lệ phát hiện hội chứng Down lên đến 99%.
- Không xâm lấn: Chỉ cần lấy mẫu máu từ mẹ, không gây nguy hiểm cho thai nhi.
- Thực hiện sớm: Có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
- Phát hiện được nhiều loại bất thường: Ngoài các hội chứng phổ biến, NIPT còn có thể phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác.
- Xác định giới tính thai nhi: Có thể xác định giới tính thai nhi với độ chính xác cao.
Nhược điểm:
- Chi phí cao: NIPT có chi phí cao hơn so với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test.
- Không phải xét nghiệm chẩn đoán: Mặc dù có độ chính xác cao, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả dương tính.
- Không phát hiện được tất cả các dị tật: NIPT chủ yếu tập trung vào các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, không phát hiện được các dị tật cấu trúc hoặc đột biến gen đơn.
- Có thể không cho kết quả: Trong một số trường hợp hiếm, NIPT có thể không cho kết quả do lượng ADN thai nhi trong máu mẹ quá thấp.
Mặc dù có một số hạn chế, NIPT vẫn được coi là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Nó cung cấp cho các bác sĩ và thai phụ một công cụ mạnh mẽ để đánh giá nguy cơ các bất thường di truyền ở thai nhi. Từ đó mẹ có kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Tham khảo: Xét nghiệm NIPT có cần nhịn ăn không?
3. Sự khác biệt giữa Double test và NIPT
3.1 Độ chính xác
Độ chính xác là một trong những yếu tố quan trọng nhất khi so sánh giữa Double test và NIPT. Hai phương pháp này có sự khác biệt đáng kể về khả năng phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Double test:
- Độ nhạy (sensitivity) trong phát hiện hội chứng Down: khoảng 80-85%
- Tỷ lệ dương tính giả (false positive rate): khoảng 5%
Điều này có nghĩa là Double test có thể bỏ sót khoảng 15-20% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, và cứ 20 trường hợp có kết quả dương tính thì có 1 trường hợp thực sự mắc hội chứng.
NIPT:
- Độ nhạy trong phát hiện hội chứng Down: trên 99%
- Tỷ lệ dương tính giả: dưới 0.1%
NIPT có khả năng phát hiện hầu hết các trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, với tỷ lệ bỏ sót rất thấp. Đồng thời, tỷ lệ dương tính giả cũng thấp hơn nhiều so với Double test.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng cả hai phương pháp đều là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính từ cả Double test và NIPT đều cần được xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
3.2 Chi phí
Chi phí là một yếu tố quan trọng mà nhiều thai phụ và gia đình cân nhắc khi lựa chọn phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Double test và NIPT có sự chênh lệch đáng kể về mặt chi phí.
Double test:
- Chi phí trung bình: 1-2 triệu đồng
- Thường được bảo hiểm y tế chi trả một phần hoặc toàn bộ
NIPT:
- Chi phí trung bình: 4-7 triệu đồng
- Thường không được bảo hiểm y tế chi trả
Sự chênh lệch về chi phí này có thể được giải thích bởi các yếu tố sau:
- Công nghệ: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen tiên tiến, đòi hỏi thiết bị và quy trình phức tạp hơn.
- Độ chính xác: NIPT có độ chính xác cao hơn, do đó có giá trị cao hơn trong việc đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi.
- Thời gian và công sức: Quy trình làm NIPT tốn nhiều thời gian và công sức hơn so với Double test.
Dù chi phí cao hơn, nhiều người vẫn lựa chọn NIPT vì độ chính xác và tiện lợi mà nó mang lại. Tuy nhiên, việc lựa chọn phương pháp xét nghiệm nào phụ thuộc vào tài chính, mong muốn và yêu cầu cụ thể của từng gia đình.
3.3 Ứng dụng trong các trường hợp cụ thể
Double test và NIPT đều có những ứng dụng cụ thể trong việc sàng lọc trước sinh, tùy thuộc vào tình hình sức khỏe của thai phụ và nguy cơ di truyền của thai nhi.
Double test:
- Thích hợp cho các thai phụ có nguy cơ trung bình hoặc thấp về bất thường nhiễm sắc thể.
- Được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 14 của thai kỳ.
- Có thể được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và phòng khám sản phụ khoa.
NIPT:
- Được khuyến nghị cho các thai phụ có nguy cơ cao hoặc có kết quả Double test bất thường.
- Thích hợp cho thai phụ trên 35 tuổi.
- Có thể thực hiện từ tuần 10 của thai kỳ.
- Yêu cầu mẫu máu máu của mẹ và không cần chuẩn bị đặc biệt.
Với khả năng phát hiện cao và độ chính xác tốt, NIPT thường được ưu tiên trong các trường hợp có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, Double test vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc sàng lọc trước sinh ở những trường hợp có nguy cơ trung bình hoặc thấp.
4. Khi nào cần làm NIPT sau Double test?
4.1 Các yếu tố rủi ro
Việc quyết định có nên tiến hành NIPT sau Double test hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kết quả của Double test, tuổi của thai phụ, yếu tố rủi ro và mong muốn của gia đình.
Có một số yếu tố rủi ro khiến việc tiến hành NIPT sau Double test trở nên cần thiết:
- Kết quả Double test bất thường: Nếu Double test cho kết quả dương tính, tức là có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể, việc thực hiện NIPT để xác định chính xác hơn là cần thiết.
- Tuổi của thai phụ: Thai phụ trên 35 tuổi có nguy cơ cao hơn về bất thường nhiễm sắc thể, do đó NIPT có thể được khuyến nghị để đánh giá nguy cơ một cách chính xác.
- Lịch sử gia đình: Nếu trong gia đình có trường hợp mắc các bệnh di truyền, việc thực hiện NIPT có thể giúp đánh giá nguy cơ cho thai nhi.
4.2 Lời khuyên từ chuyên gia y tế
Trước khi quyết định tiến hành NIPT sau Double test, việc tham khảo ý kiến của chuyên gia y tế là rất quan trọng. Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả của Double test, yếu tố rủi ro cá nhân và mong muốn của gia đình để đưa ra lời khuyên phù hợp.
Một số lời khuyên từ chuyên gia y tế khi cân nhắc việc làm NIPT sau Double test:
- Hiểu rõ về kết quả Double test: Đảm bảo bạn đã hiểu rõ về kết quả của Double test và ý nghĩa của nó trước khi quyết định tiến hành bước tiếp theo.
- Thảo luận với bác sĩ: Hỏi ý kiến của bác sĩ về việc tiến hành NIPT, đặc biệt nếu có bất kỳ lo ngại hoặc câu hỏi nào.
- Xem xét tài chính: Đánh giá khả năng tài chính của gia đình trước khi quyết định về việc làm NIPT, vì chi phí của nó có thể cao hơn so với Double test.
Việc quyết định tiến hành NIPT sau Double test không chỉ đòi hỏi sự hiểu biết về các phương pháp xét nghiệm mà còn cần sự tư vấn và hỗ trợ từ các chuyên gia y tế để đảm bảo quyết định đúng đắn và phù hợp nhất cho sức khỏe của thai phụ và thai nhi.
5. Quy trình làm NIPT sau double test
5.1 Các bước chuẩn bị
Việc làm NIPT sau Double test đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng từ thai phụ và cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm. Dưới đây là các bước chuẩn bị cần thiết:
- Thông tin và tư vấn: Thai phụ cần được cung cấp đầy đủ thông tin về quy trình làm NIPT, ý nghĩa của kết quả và các yếu tố liên quan.
- Đánh giá kết quả Double test: Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả của Double test để xem xét việc tiến hành NIPT có cần thiết hay không.
- Lấy mẫu máu: Thai phụ sẽ được lấy mẫu máu để thực hiện NIPT. Mẫu máu này sẽ được gửi đến phòng lab để phân tích ADN của thai nhi.
- Theo dõi và chăm sóc: Sau khi lấy mẫu máu, thai phụ cần tuân thủ các hướng dẫn và theo dõi sự phát triển của thai nhi theo chỉ dẫn của bác sĩ.
5.2 Những điều cần lưu ý
Khi làm NIPT sau Double test, có một số điều cần lưu ý để đảm bảo quy trình diễn ra suôn sẻ và hiệu quả:
- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ: Luôn tuân thủ các hướng dẫn và lời khuyên từ bác sĩ để đảm bảo kết quả chính xác và đáng tin cậy.
- Thời gian chờ đợi: Việc chờ đợi kết quả của NIPT có thể mất vài tuần, thai phụ cần kiên nhẫn và không nên tự ý suy luận trước khi có kết quả chính thức.
- Hỗ trợ tinh thần: Trong quá trình chờ đợi kết quả, việc có sự hỗ trợ tinh thần từ gia đình, bạn bè và chuyên gia y tế là rất quan trọng.
Quy trình làm NIPT sau Double test không chỉ đòi hỏi sự chuyên nghiệp từ các chuyên gia y tế, mà còn cần sự hỗ trợ và thông tin đầy đủ từ gia đình và người thân. Bởi việc này giúp đảm bảo sự an toàn và chăm sóc tốt nhất cho thai phụ và thai nhi.
Để trả lời câu hỏi làm double test rồi có cần làm nipt không tùy vào tình hình và tư vấn hỗ trợ từ chuyên gia y tế để đảm bảo quy trình diễn ra suôn sẻ và hiệu quả nhất. Chúc mẹ may mắn và thành công trong quá trình chăm sóc sức khỏe thai nhi!
Ngoài ra, mẹ đừng quên cùng đón đọc thêm nhiều chia sẻ từ Góc của mẹ tại mamamy mẹ nhé.
