Khi nào nên thực hiện Double test Triple test và NIPT

Mang thai là hành trình đầy niềm vui và kỳ diệu, nhưng cũng kèm theo những lo lắng về sức khỏe của thai nhi. Để đảm bảo thai kỳ khỏe mạnh, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test Triple test và NIPT đóng vai trò quan trọng. Bài viết này Góc của mẹ sẽ giúp mẹ hiểu rõ về ba loại xét nghiệm này, sự khác biệt giữa chúng, lợi ích và thời điểm thích hợp để thực hiện. 

1. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ, giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh ở thai nhi. Ba loại xét nghiệm phổ biến nhất là Double test Triple test và NIPT (Non-invasive prenatal testing). Mỗi loại xét nghiệm có đặc điểm và ưu điểm riêng, phù hợp với từng giai đoạn của thai kỳ.

1.1 Double test là gì?

 

Double test là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 14. Xét nghiệm này phân tích hai chỉ số trong máu của mẹ:

• Alpha-fetoprotein (AFP): Một loại protein do thai nhi sản xuất.
• Human Chorionic Gonadotropin (hCG): Hormone do nhau thai sản xuất.

Kết quả của Double test giúp đánh giá nguy cơ mắc một số bất thường di truyền như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Dị tật ống thần kinh (như tật nứt đốt sống)

Double test có ưu điểm là chi phí thấp và có thể thực hiện sớm trong thai kỳ. Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm này không cao bằng các phương pháp khác.

1.2 Triple test là gì?

Triple test là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20. Xét nghiệm này phân tích ba chỉ số trong máu của mẹ:

• Alpha-fetoprotein (AFP)
• Human Chorionic Gonadotropin (hCG)
• Unconjugated Estriol (uE3): Một loại hormone do nhau thai và gan của thai nhi sản xuất

Triple test giúp đánh giá nguy cơ mắc các bất thường di truyền tương tự như Double test, nhưng với độ chính xác cao hơn do có thêm chỉ số uE3. Xét nghiệm này cũng có thể phát hiện một số dị tật bẩm sinh khác như:

• Hội chứng Turner
• Dị tật thành bụng

Ưu điểm của Triple test là chi phí hợp lý và cung cấp thông tin chi tiết hơn so với Double test. Tuy nhiên, xét nghiệm này được thực hiện muộn hơn trong thai kỳ.

1.3 NIPT là gì?

NIPT (Non-invasive prenatal testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để phân tích ADN thai nhi trong máu của mẹ. NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 và có nhiều ưu điểm nổi bật:

• Độ chính xác cao (trên 99% đối với một số bất thường phổ biến)
• Không gây nguy hiểm cho thai nhi
• Có thể phát hiện nhiều loại bất thường di truyền

NIPT có thể phát hiện các bất thường như:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

Tuy nhiên, NIPT có chi phí cao hơn so với Double test và Triple test. Đồng thời, xét nghiệm này vẫn cần được xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn như chọc ối nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao.

2. Sự khác biệt giữa Double test, Triple test và NIPT

Ba loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh này có những điểm khác biệt đáng kể về quy trình thực hiện, độ chính xác, rủi ro, chi phí và thời gian nhận kết quả. Hiểu rõ những điểm khác biệt này sẽ giúp các mẹ bầu và gia đình đưa ra quyết định phù hợp nhất cho mình.

2.1 Quy trình thực hiện

Double test và Triple test

• Lấy mẫu máu: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ tĩnh mạch của mẹ bầu.
• Phân tích mẫu: Mẫu máu được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích các chỉ số hormone.
• Đánh giá kết quả: Kết quả sẽ được so sánh với các giá trị chuẩn dựa trên tuổi thai và các yếu tố khác.

NIPT

• Lấy mẫu máu: Tương tự như Double test và Triple test, một mẫu máu nhỏ được lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu.
• Tách chiết ADN: ADN thai nhi được tách chiết từ mẫu máu của mẹ.
• Giải trình tự ADN: Sử dụng công nghệ NGS để phân tích ADN thai nhi.
• Phân tích dữ liệu: Các thuật toán phức tạp được sử dụng để phân tích dữ liệu và đánh giá nguy cơ bất thường di truyền.

2.2 Độ chính xác và rủi ro

Xét nghiệm	Độ chính xác	Rủi ro
Double test	60-70%	Không có rủi ro cho mẹ và thai nhi
Triple test	70-80%	Không có rủi ro cho mẹ và thai nhi
NIPT	>99% (đối với một số bất thường phổ biến)	Không có rủi ro cho mẹ và thai nhi

• Double test và Triple test:
  • Có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả cao hơn
  • Kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố như tuổi mẹ, cân nặng, chủng tộc
• NIPT:
  • Độ chính xác cao hơn đáng kể
  • Ít bị ảnh hưởng bởi các yếu tố ngoại cảnh
  • Tuy nhiên, vẫn cần xác nhận bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao

2.3 Chi phí và thời gian nhận kết quả

• Chi phí:
  • Double test: Thấp nhất, khoảng 500.000 – 1.000.000 VNĐ
  • Triple test: Trung bình, khoảng 1.000.000 – 1.500.000 VNĐ
  • NIPT: Cao nhất, từ 6.000.000 – 10.000.000 VNĐ trở lên
• Thời gian nhận kết quả:
  • Double test và Triple test: Thường từ 3-5 ngày làm việc
  • NIPT: Từ 7-10 ngày làm việc

Lưu ý: Chi phí và thời gian có thể thay đổi tùy theo cơ sở y tế và khu vực. Nên tham khảo trực tiếp tại nơi thực hiện xét nghiệm để có thông tin chính xác nhất.

3. Lợi ích của việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh mang lại nhiều lợi ích quan trọng cho mẹ bầu và gia đình. Hiểu rõ những lợi ích này sẽ giúp mẹ đưa ra quyết định đúng đắn về việc thực hiện các xét nghiệm.

3.1 Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh

• Xác định nguy cơ:
  • Double test, Triple test và NIPT giúp đánh giá nguy cơ mắc các bất thường di truyền phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau.
  • Phát hiện sớm các dị tật ống thần kinh và dị tật thành bụng.
• Chuẩn bị tâm lý:
  • Giúp cha mẹ có thời gian chuẩn bị tâm lý nếu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh.
  • Tạo điều kiện để tìm hiểu thêm về tình trạng sức khỏe của thai nhi và các phương pháp can thiệp sớm.
• Lập kế hoạch chăm sóc:

• Cho phép bác sĩ lên kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.
• Chuẩn bị cho quá trình sinh nở và chăm sóc sau sinh nếu cần thiết.

3.2 Giảm thiểu lo lắng cho mẹ bầu

• Xét nghiệm âm tính:
  • Giúp mẹ bầu yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi.
  • Giảm stress và lo âu trong suốt thai kỳ.
• Xét nghiệm dương tính:
  • Cung cấp thông tin sớm để mẹ bầu và gia đình có thể chuẩn bị tâm lý.
  • Tạo cơ hội tìm kiếm hỗ trợ và tư vấn từ chuyên gia.
• Theo dõi sát sao:
  • Giúp mẹ bầu cảm thấy được chăm sóc và theo dõi kỹ lưỡng.
  • Tăng cường sự tự tin và thoải mái trong quá trình mang thai.

3.3 Hướng dẫn và tư vấn từ bác sĩ

• Giải thích kết quả:
  • Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.
  • Đánh giá nguy cơ và đề xuất các bước tiếp theo nếu cần thiết.
• Lập kế hoạch chăm sóc:
  • Dựa trên kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ lên kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.
  • Đề xuất các xét nghiệm bổ sung hoặc can thiệp sớm nếu cần.
• Hỗ trợ tâm lý:
  • Bác sĩ và nhân viên y tế sẽ cung cấp hỗ trợ tâm lý cho mẹ bầu và gia đình.

• Giới thiệu các nguồn thông tin và hỗ trợ bổ sung nếu cần thiết.

4. Khi nào nên thực hiện Double test, Triple test và NIPT?

Việc lựa chọn thời điểm thích hợp để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là rất quan trọng. Mỗi loại xét nghiệm có khoảng thời gian thực hiện riêng, và việc tư vấn từ chuyên gia y tế sẽ giúp mẹ đưa ra quyết định đúng đắn.

4.1 Thời điểm thích hợp trong thai kỳ

• Double test:
  • Thời điểm: Tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 14
  • Lý do: Đây là giai đoạn nồng độ các hormone cần xét nghiệm ở mức phù hợp nhất
  • Ưu điểm: Có thể phát hiện sớm các bất thường, giúp có thêm thời gian để đưa ra quyết định và lên kế hoạch
• Triple test:
  • Thời điểm: Tuần thai thứ 15 đến tuần thai thứ 20
  • Lý do: Nồng độ hormone estriol bắt đầu ổn định từ tuần thứ 15
  • Ưu điểm: Cung cấp thông tin chi tiết hơn về nguy cơ mắc bệnh cho thai phụ và gia đình
• NIPT:
  • Thời điểm: Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi
  • Lý do: Phương pháp này không phụ thuộc vào tuổi thai nhi, giúp phát hiện sớm các dị tật di truyền
  • Ưu điểm: Độ chính xác cao, ít rủi ro và không gây đau đớn cho thai phụ

4.1 Tư vấn từ chuyên gia y tế

• Gặp bác sĩ:
  • Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ hoặc chuyên gia y tế.
  • Bác sĩ sẽ đưa ra những lời khuyên dựa trên tình hình sức khỏe cũng như yêu cầu riêng của mẹ.
• Thảo luận chi tiết:
  • Hỏi về quy trình thực hiện, độ chính xác, rủi ro và kế hoạch can thiệp sau khi có kết quả.
  • Đừng ngần ngại đặt câu hỏi để hiểu rõ hơn về mục đích và lợi ích của việc xét nghiệm.
• Xem xét tâm lý:

• Bác sĩ cũng sẽ hỗ trợ tâm lý cho mẹ trong quá trình quyết định và sau khi có kết quả.
• Nếu cần, họ sẽ giới thiệu mẹ đến các chuyên gia tâm lý để hỗ trợ thêm.

Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Quyết định này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi mà còn đến tâm lý của mẹ bầu và gia đình. Hãy luôn tìm hiểu kỹ và tham khảo ý kiến của chuyên gia trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm nào.

Trên đây là những thông tin cơ bản về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test Triple test và NIPT. Mỗi loại xét nghiệm đều có quy trình thực hiện, độ chính xác và rủi ro khác nhau, phục vụ mục đích phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Việc thực hiện các xét nghiệm này không chỉ giúp mẹ bầu yên tâm hơn về sức khỏe của thai nhi mà còn giảm thiểu lo lắng và mang lại lợi ích trong việc chuẩn bị kế hoạch chăm sóc.

Quan trọng nhất, khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm sàng lọc trước sinh nào, hãy luôn tham khảo ý kiến từ bác sĩ hoặc chuyên gia y tế. Họ sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn về quy trình, kết quả và các biện pháp tiếp theo cần thực hiện. Đồng thời, hãy tạo điều kiện để bản thân và gia đình chuẩn bị tinh thần và kế hoạch chăm sóc cho thai kỳ một cách khoa học và chu đáo.

Hy vọng rằng thông tin trong bài viết sẽ giúp mẹ hiểu rõ hơn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh và có sự chuẩn bị tốt nhất cho quá trình mang thai. Mẹ đừng quên cùng đón đọc thêm nhiều chia sẻ từ Góc của mẹ tại mamamy mẹ nhé.