Dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi em bé được sinh ra, tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh cụ thể. Vậy các mẹ biết những gì về xét nghiệm dị tật thai nhi? Cùng Góc của mẹ đọc ngay bài viết dưới này nhé!
Mục lục
1. Khi mang thai: Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh
1.1. Xét nghiệm sàng lọc
Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện để xem mẹ bầu hoặc em bé có gặp bất thường nào hay không. Xét nghiệm sàng lọc đưa ra những nghi ngờ, bất thường, chứ không đưa ra kết quả chính thức. Cần thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận cuối cùng. Xét nghiệm sàng lọc đôi khi có thể cho kết quả bất thường ngay cả khi mẹ và bé không gặp vấn đề gì. Khi mang thai, mẹ bầu được yêu cầu thực hiện các xét nghiệm sàng lọc này để kiểm tra dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác cho mẹ và bé.
1.1.1. Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên thường được thực hiện giữa tuần 11 và 13 của thai kỳ. Nó được sử dụng để phát hiện một số dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn tim hoặc nhiễm sắc thể của em bé, chẳng hạn như hội chứng Down.
Phương pháp sàng lọc để xét nghiệm dị tật thai nhi trong giai đoạn này gồm siêu âm và xét nghiệm máu.
- Siêu âm kiểm tra sự phát triển của thai nhi có bình thường hay không, phát hiện những bất thường. Điển hình là đo độ mờ da gáy để xem thai nhi có gặp những bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Chẳng hạn hội chứng Down.
- Xét nghiệm máu giúp bác sĩ kiểm tra 2 định lượng: β-hCG tự do (free beta-human chorionic gonadotropin) và PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A).
Nếu nồng độ của 2 thông số này cao/ thấp bất thường kết hợp với kết quả siêu âm, có thể có rối loạn nhiễm sắc thể ở trẻ. Phương pháp kết hợp giữa xét nghiệm máu và đo độ mờ da gáy còn có tên gọi là Double test.
1.1.2. Xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt thứ hai
Các xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện từ tuần 15 đến 20 của thai kỳ. Giống như trên, xét nghiệm sàng lọc trong giai đoạn này cũng là xét nghiệm máu và siêu âm. Tuy nhiên, xét nghiệm máu sẽ nhiều yếu tố hơn, siêu âm toàn diện hơn. Ngoài ra, có kết hợp thêm một số phương pháp xét nghiệm bổ sung khác nếu cần.
1.2. Xét nghiệm máu, sử dụng phương pháp Triple test.
Xét nghiệm này kiểm tra 3 yếu tố: AFP, hCG, Estriol
- AFP (alpha-fetoprotein): protein do thai sản xuất
- hCG (human chorionic gonadotropin): nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai
- Estriol: nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất
Kết quả như sau:
- Nồng độ AFP tăng có thể thai có nguy cơ dị tật ống thần kinh
- Nồng độ của AFP, hCG và Estriol đều giảm thì thai có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể. Ví dụ: hội chứng Down, Edwards.
Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không. Từ đó có cần phải thực hiện những xét nghiệm khác hay không.
1.3. Siêu âm
Siêu âm thường được thực hiện khoảng tuần thứ 18 – 20 của thai kỳ. Bác sĩ có thể kiểm tra kích thước của em bé, tìm những bất thường trong sự phát triển của bé.
1.4. Xét nghiệm chẩn đoán
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc bất thường, các bác sĩ chỉ định làm những xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo để xác định xem có dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề khác có thể xảy ra với em bé hay không. Những xét nghiệm chẩn đoán này thường được thực hiện với:
- Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên
- Phụ nữ có thai trước đó bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh
- Phụ nữ mắc các bệnh mãn tính như lupus, huyết áp cao, tiểu đường hoặc động kinh
- Phụ nữ sử dụng một số loại thuốc
1.5. Siêu âm độ phân giải cao
Siêu âm độ phân giải cao giúp bác sĩ có thể xem xét chi tiết hơn về các khuyết tật bẩm sinh có thể gặp ở em bé. Ngoài ra cũng có thể phát hiện ra những vấn đề bất thường khác được đề xuất trong các xét nghiệm sàng lọc trước đó. Phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi này được thực hiện khoảng từ tuần 18 – 22 của thai kỳ.
1.6. Sinh thiết gai nhau – Chorionic Villus Sampling – CVS
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS) là thao tác lấy mẫu tế bào từ phần màng đệm bọc quanh phôi thai (hay còn gọi gai nhau). Mục đích để phân tích, tìm ra bất thường nhiễm sắc thể, dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm này được thực hiện khoảng từ tuần 10 đến 12 của thai kỳ.
Xét nghiệm được thực hiện bằng cách lấy mô bánh nhau từ tử cung của mẹ, bằng kim hoặc ống thông qua đường bụng. Sau xét nghiệm, các mẹ có thể bị xuất huyết âm đạo nhẹ. Nguy cơ sảy thai thấp, tỉ lệ khoảng 1/500.
Xét nghiệm CVS này không phải mẹ bầu nào cũng được chỉ định. Thường là khi kết quả siêu âm, đo độ mờ da gáy,… cho kết quả thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down hoặc nghi ngờ bất thường về nhiễm sắc thể khác.
1.7. Chọc ối
Chọc ối là hình thức lấy nước ối khỏi tử cung để xét nghiệm. Trong nước ối có chứa các tế bào di truyền của thai nhi nên có thể chẩn đoán được những bất thường về di truyền. Chẳng hạn như hội chứng Down, tật nứt đốt sống. Chọc ối thường được thực hiện sau tuần 15 của thai kỳ.
Bác sĩ chỉ định chọc ối nếu mẹ bầu có:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy kết quả bất thường
- Mẹ bầu có bất thường về nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử gia đình mắc một chứng rối loạn di truyền
- Bố hoặc mẹ mắc một số rối loạn di truyền
2. Sau khi em bé được sinh ra
Một số dị tật bẩm sinh có thể không được chẩn đoán cho đến khi em bé được sinh ra. Hoặc thậm chí cho đến khi sau này mới có thể phát hiện được. Vì vậy, khi bé có vấn đề về sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm dị tật bẩm sinh bằng cách lấy tiền sử bệnh của trẻ và của gia đình, khám sức khỏe và đôi khi đề nghị xét nghiệm thêm.
Ngoài ra, cha mẹ có thể đưa bé đến gặp bác sĩ chuyên khoa về dị tật bẩm sinh và di truyền. Họ đánh giá những bệnh nhân có thể có tình trạng di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.
Nguồn tham khảo
Division of Birth Defects and Developmental Disabilities, NCBDDD, Centers for Disease Control and Prevention
